Examkin

Question

Difficulty: EasyCinsiyet Gelişim Bozuklukları

46,XY46,XY karyotipine sahip bir günlük yenidoğanın fizik muayenesinde; perineal hipospadias, bifid skrotum ve kör sonlanan bir vajinal poş saptanıyor. Her iki gonadın inguinal kanalda palpe edildiği ve serum elektrolit (sodyum, potasyum) düzeylerinin normal olduğu belirleniyor. Yapılan hormonal incelemede serum testosteron düzeyi normal sınırlarda bulunurken, dihidrotestosteron (DHTDHT) düzeyi düşük ve testosteron/DHTDHT oranı artmış olarak saptanıyor. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 5-alfa redüktaz eksikliğiAnswer
  2. B
    Tam androjen duyarsızlığı sendromu
  3. C
    17-beta hidroksisteroid dehidrogenaz tip 3 eksikliği
  4. D
    Persistan Müllerian kanal sendromu
  5. E
    21-hidroksilaz eksikliği

Answer

En olası tanı 5-alfa redüktaz eksikliğidir.
5-alfa redüktaz eksikliği tanısı, 46,XY46,XY karyotipine rağmen belirsiz dış genital yapı ile başvuran ve laboratuvarda normal testosteron düzeyine eşlik eden düşük DHTDHT (ve dolayısıyla artmış T/DHTT/DHT oranı) saptanan hastalarda en olası tanıdır. Bu enzim, dış genital yapının maskülinizasyonu için kritik olan dihidrotestosteronun üretiminden sorumludur.

Step-by-Step Solution

1
Karyotip ve fizik muayene bulgularını değerlendir
Hasta 46,XY46,XY karyotipine sahip bir erkek olmasına rağmen dış genital yapısı belirsizdir (ambiguous genitalia). Gonadların palpe edilmesi testis varlığını doğrular.
DSD olgularında ilk adım genetik cinsiyet ile fenotipik bulguların karşılaştırılmasıdır.
2
Hormonal verileri analiz et
Normal testosteron ancak düşük dihidrotestosteron (DHTDHT) saptanmıştır. Testosteron/DHTDHT oranı artmıştır.
Dış genital yapının erkek yönünde gelişmesi için testosteronun 5-alfa redüktaz enzimi ile daha güçlü bir androjen olan DHT'ye dönüşmesi gerekir.
3
Ayırıcı tanı yap
Normal elektrolitler adrenal yetmezliği dışlar. Artmış T/DHTT/DHT oranı 5-alfa redüktaz eksikliği için patognomoniktir.
Hormon sentezindeki spesifik blok noktası tanıya götürür.

Key Concept

5-alfa redüktaz eksikliğinde testosteronun dihidrotestosterona (DHTDHT) dönüşümü bozulur, bu durum 46,XY46,XY bireylerde yetersiz virilizasyon ve artmış T/DHTT/DHT oranına yol açar.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question

Topics

Cinsiyet Gelişim Bozuklukları

More questions from this topic