Question

Difficulty: Very hardParatiroid ve Kalsiyum-Fosfor Metabolizması

44 yaşında bir kız çocuk, belirgin bacak eğriliği ve büyüme geriliği nedeniyle pediatrik endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde göğüs kafesinde "raşitik rozari" ve el bileklerinde belirgin genişleme saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serum kalsiyumu 9.49.4 mg/dLmg/dL (N: 8.810.88.8-10.8), fosforu 2.12.1 mg/dLmg/dL (N: 3.55.53.5-5.5), alkalen fosfatazı (ALPALP) 12501250 U/LU/L (N: <300<300), paratiroid hormonu (PTHPTH) 1212 pg/mLpg/mL (N: 106510-65), 25(OH)25(OH) vitamin D seviyesi 3535 ng/mLng/mL ve 1,25(OH)21,25(OH)_2 vitamin D seviyesi 115115 pg/mLpg/mL (N: 206020-60) olarak bulunuyor. İdrar analizinde ise kalsiyum/kreatinin oranı 0.550.55 (N: <0.2<0.2) saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm
  2. Herediter hiperkalsiürili hipofosfatemik raşitizmAnswer
  3. C
    Vitamin D bağımlı raşitizm tip 1A
  4. D
    Fanconi sendromu
  5. E
    Otozomal dominant hipokalsemik hiperkalsiüri

Answer

Herediter hiperkalsiürili hipofosfatemik raşitizm (HHRH), sunulan klinik tablodaki yüksek 1,25(OH)₂D ve hiperkalsiüri bulgularını açıklayan en olası tanıdır.
Herediter hiperkalsiürili hipofosfatemik raşitizm (HHRH), SLC34A3 genindeki mutasyonlar sonucu sodyum-fosfat kotransporter (NaPi-IIc) bozukluğu ile karakterizedir. Bu durumda renal fosfat kaybı doğrudan 1-alfa hidroksilaz enzimini uyararak 1,25(OH)₂D seviyesini yükseltir. Artan 1,25(OH)₂D bağırsaklardan kalsiyum emilimini artırır, bu da PTH sentezini baskılar. Baskılanmış PTH ve yüksek kalsiyum emilimi, idrarla kalsiyum atılımının (hiperkalsiüri) artmasına neden olur. Bu biyokimyasal üçlü (düşük P, yüksek 1,25D, hiperkalsiüri) HHRH için tipiktir.

Step-by-Step Solution

1
Serum kalsiyum ve fosfor değerlerini analiz et.
Normal kalsiyum ve belirgin düşük fosfor seviyesi.
Hastada renal fosfat kaybına bağlı bir raşitizm tablosu (hipofosfatemik raşitizm) olduğunu gösterir.
2
Paratiroid hormonu (PTH) seviyesini değerlendir.
PTH'nin düşük-normal (baskılanmış) olması.
Nutrisyonel raşitizm veya Vitamin D bağımlı raşitizm türlerinde görülen sekonder hiperparatiroidiyi dışlar.
3
1,25(OH)₂D ve idrar kalsiyum seviyelerini yorumla.
Çok yüksek 1,25(OH)₂D seviyesi ve belirgin hiperkalsiüri.
Primer renal fosfat kaçağının 1-alfa hidroksilazı doğrudan uyarması HHRH'nin patognomonik özelliğidir; yüksek 1,25(OH)₂D bağırsaktan kalsiyum emilimini artırarak PTH'yi baskılar ve hiperkalsiüriye neden olur.

Key Concept

HHRH'yi XLH'den ayıran en kritik parametreler yüksek 1,25(OH)₂D seviyesi ve eşlik eden hiperkalsiüridir.

Practice More

FGF23 aracılı (XLH, TIO) ve FGF23 aracılı olmayan (HHRH) hipofosfatemik raşitizm türlerinin 1,25(OH)₂D ve idrar kalsiyumu üzerindeki zıt etkilerini karşılaştırın.
Estimated Time:2m 30s
Rate this question