Examkin

Question

Difficulty: MediumHipotalamo-Hipofizer Sistem Hastalıkları

88 yaşında bir erkek çocuk, belirgin boy kısalığı (yaşa göre boyu −3,2-3,2 SDS) nedeniyle değerlendiriliyor. Yıllık boy uzama hızı yaşına göre düşüktür. Fizik muayenesinde boyun yaşa göre çok kısa olduğu, ancak vücut oranlarının normal olduğu saptanıyor. Kemik yaşı 55 yaş ile uyumlu bulunuyor. Hastaya yapılan iki farklı büyüme hormonu uyarısı (stimülasyon) testi sonucunda doruk büyüme hormonu düzeyleri sırasıyla 55 ng/mL ve 77 ng/mL (Normal:>10Normal: >10 ng/mL) olarak saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. İzole büyüme hormonu eksikliğiAnswer
  2. B
    Yapısal büyüme ve ergenlik gecikmesi
  3. C
    Laron sendromu (Büyüme hormonu direnci)
  4. D
    Ailevi boy kısalığı
  5. E
    Primer hipotiroidi

Answer

İzole büyüme hormonu eksikliği
İzole büyüme hormonu eksikliği; boyun −2-2 SDS'nin altında olması, kemik yaşının takvim yaşından en az 22 yıl geri olması ve farmakolojik uyarı testlerine (insülin, L-Dopa, glukagon vb.) doruk büyüme hormonu yanıtının 1010 ng/mL'nin altında kalması ile karakterizedir.

Step-by-Step Solution

1
Büyüme verilerini değerlendir
Boyun −3,2-3,2 SDS olması ve düşük boy hızı patolojik boy kısalığını gösterir.
Normal sınırlarda olan yapısal durumlardan patolojik durumları ayırmak için ilk adımdır.
2
Kemik yaşını incele
Kemik yaşının (55 yaş), takvim yaşından (88 yaş) belirgin geri olduğu saptandı.
Kemik yaşındaki gecikme, endokrin eksiklikleri veya yapısal gecikme lehinedir; ailevi boy kısalığında kemik yaşı normaldir.
3
Büyüme hormonu uyarı testlerini yorumla
Her iki testte de doruk GH düzeyinin 1010 ng/mL'nin altında kalması GH eksikliğini tanımlar.
GH salınımı pulsatil olduğu için bazal ölçüm yerine uyarı testleri tanı koydurucudur.

Key Concept

Büyüme hormonu eksikliği tanısı; patolojik boy kısalığı, düşük boy hızı, kemik yaşı gecikmesi ve en az iki uyarı testine yetersiz GH yanıtı (<10<10 ng/mL) ile konur.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Hipotalamo-Hipofizer Sistem Hastalıkları

More questions from this topic