aylık bir bebek, dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral inmemiş testis ve Prader evre ambigius genitale saptanıyor. Hastanın izleminde vücutta yaygın ödem gelişiyor ve laboratuvar incelemesinde ağır proteinüri () ile serum albümin düzeyinin g/dL olduğu saptanıyor. Batın ultrasonografisinde sağ böbrekte cm boyutunda düzensiz sınırlı kitle saptanırken; serum sodyum: mEq/L, potasyum: mEq/L ve -hidroksiprogesteron: ng/mL (Normal < ng/mL) olarak belirleniyor. Karyotip analizi olarak sonuçlanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Denys-Drash SendromuAnswer
- BFrasier Sendromu
- CWAGR Sendromu
- D-hidroksilaz eksikliği
- ESmith-Lemli-Opitz Sendromu
Answer
Denys-Drash Sendromu, bireylerde genital belirsizlik, erken yaşta başlayan progresif nefropati ve yüksek Wilms tümörü riski ile karakterize bir bozukluktur.
Denys-Drash sendromu, WT1 geninin (genellikle ekzon 8 veya 9) missense mutasyonları sonucu gelişir. Bu sendromda 46,XY bireylerde genital belirsizlik (disgenetik gonadlar), yaşamın ilk aylarında başlayan ve hızla son dönem böbrek yetmezliğine ilerleyen nefrotik sendrom (diffüz mezanjiyal skleroz) ve çocukluk çağında Wilms tümörü gelişme riski (%90) bir arada görülür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
WT1 gen mutasyonlarına bağlı gelişen sendromik Cinsiyet Gelişim Bozuklukları (Denys-Drash ve Frasier ayrımı).
Practice More
WT1 gen mutasyonlarının farklı fenotiplerini (Denys-Drash vs Frasier) bir tablo üzerinden karşılaştırarak çalışmak kalıcılığı artıracaktır.
Estimated Time:2m 30s