16 aylık bir kız çocuk; bacaklarda eğrilik, yürümede gecikme ve huzursuzluk şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde ön fontanelin açık ( cm) olduğu, el bileklerinde belirgin genişleme, "raşitik rozary" ve alt ekstremitelerde varus deformitesi saptanmıştır. Hastanın sistem muayenesinde en dikkat çekici bulgu; saç, kaş ve kirpiklerin tamamen dökülmüş olduğu (total alopesi) ve cildin pürüzsüz görünümüdür. Laboratuvar incelemesinde; serum kalsiyum: mg/dL, fosfor: mg/dL, alkalen fosfataz (ALP): U/L ve paratiroid hormon (): pg/mL saptanmıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- D vitamini bağımlı raşitizm tip 2Answer
- BD vitamini bağımlı raşitizm tip 1
- CNutrisyonel D vitamini eksikliği
- DX'e bağlı hipofosfatemik raşitizm
- EPsödohipoparatiroidizm tip 1a
Answer
D vitamini bağımlı raşitizm tip 2 (Herediter 1,25-dihidroksivitamin D direnci)
Hastada saptanan klinik (raşitizm kemik bulguları) ve laboratuvar (hipokalsemi, hipofosfatemi, ALP yüksekliği, sekonder hiperparatiroidizm) tablosu tipik bir D vitamini metabolizması bozukluğunu işaret etmektedir. Bu tabloyu diğerlerinden ayıran en spesifik bulgu 'total alopesi'dir. D vitamini bağımlı raşitizm tip 2, reseptörlerindeki (VDR) mutasyonlar nedeniyle oluşur. Reseptörlerin saç folikül döngüsündeki kritik rolü nedeniyle, bu hastalarda yaşamın ilk aylarında başlayan saç dökülmesi ve total alopesi karakteristik bir bulgudur. Bu hastalarda serum düzeyleri kompanzatuar olarak çok yüksek saptanır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Herediter 1,25-dihidroksivitamin D direnci (VDDR Tip 2) ve Alopesi İlişkisi
Estimated Time:2m 0s