Question

Difficulty: MediumMetabolik Kemik Hastalıkları

4545 yaşında erkek hasta, 33 yıldır kronik Hepatit B tanısıyla tenofovir disoproksil fumarat (TDFTDF) tedavisi almaktadır. Son 66 aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı, proksimal kas güçsüzlüğü ve yürüme güçlüğü şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki bulgular saptanıyor:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyumu8.78.7 mg/dL8.510.58.5 - 10.5
Serum Fosforu1.71.7 mg/dL2.54.52.5 - 4.5
Alkalen Fosfataz (ALP)340340 U/L4012040 - 120
Tam İdrar AnaliziNormoglisemik glikozüri, aminoasidüriNegatif
Kemik Mineral Yoğunluğu (T-skoru)2.8-2.8>1.0> -1.0

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. OsteomalaziAnswer
  2. B
    Osteoporoz
  3. C
    Paget hastalığı
  4. D
    Adinamik kemik hastalığı
  5. E
    Osteitis fibrosa cystica

Answer

Tenofovir kullanımına bağlı Fanconi sendromu gelişen bu hastada, renal fosfat kaybı sonucu ortaya çıkan metabolik kemik hastalığı osteomalazidir.
Hastada Tenofovir kullanımına bağlı gelişen Fanconi sendromu (glikozüri, aminoasidüri) mevcuttur. Bu durum proksimal tübülde fosfat geri emilimini bozarak ağır hipofosfatemiye yol açar. Erişkinlerde kronik hipofosfatemi, yeni oluşan osteoid dokunun kalsifikasyonunun (mineralizasyonunun) bozulmasıyla karakterize olan osteomalaziye neden olur. Kas güçsüzlüğü ve yaygın ağrılar osteomalazi için tipiktir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ipuçlarını değerlendir
Tenofovir kullanımı, yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü saptandı.
Tenofovir disoproksil fumarat (TDFTDF), proksimal tübül hasarı (Fanconi sendromu) yapma potansiyeline sahiptir.
2
Laboratuvar bulgularını yorumla
Düşük serum fosforu (1.71.7 mg/dL), yüksek ALP (340340 U/L) ve normal/düşük-normal kalsiyum görüldü.
Fanconi sendromunda renal tübüler fosfat kaybı (fosfatüri) hipofosfatemiye yol açar; bu da kemik mineralizasyonunu bozar.
3
İdrar bulguları ve kemik yoğunluğu ile tanıyı netleştir
Normoglisemik glikozüri ve aminoasidüri varlığı proksimal tübül hasarını doğrular; düşük T-skoru ise kemik mineral içeriğinin azaldığını gösterir.
Yetişkinlerde hipofosfatemi veya D vitamini eksikliğine bağlı gelişen mineralizasyon kusuru osteomalazi olarak adlandırılır.

Key Concept

İlaçlara (örneğin Tenofovir) bağlı proksimal tübül hasarı (Fanconi sendromu) renal fosfat kaybına ve sonuç olarak osteomalaziye yol açabilir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question