Doğumda ambiguus genitalya saptanan karyotipli bir kız bebeğin fizik muayenesinde; Prader evre virilizasyon saptanıyor ve gonatlar palpe edilemiyor. Laboratuvar incelemesinde serum elektrolitleri ve -hidroksiprogesteron düzeyi normal sınırlarda bulunuyor. Annenin özgeçmişinden gebeliğin son trimesterinde ilerleyici akne ve hirsutizm geliştiği, bu bulguların doğumdan sonra kendiliğinden gerilediği öğreniliyor. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Aromataz eksikliğiAnswer
- B21-hidroksilaz eksikliği
- C-hidroksilaz eksikliği
- D-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
- EAntenatal maternal androjen kullanımı
Answer
Aromataz eksikliği
Doğru seçenek olan aromataz eksikliği, plasentada androjenlerin (androstenedion ve testosteron) östrojenlere (estron ve estradiol) dönüşümünü engelleyen nadir bir hastalıktır. Bu durumda fetal adrenalden gelen androjenler plasentada yıkılamaz ve hem maternal hem de fetal dolaşıma geçer. Sonuç olarak kız bebekte ambiguus genitalya (virilizasyon) oluşurken, annede de gebeliğin ikinci yarısında hirsutizm ve akne gibi virilizasyon bulguları gelişir. Doğumdan sonra plasentanın ayrılmasıyla annedeki bulgular geriler.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Plasental aromataz eksikliğinde fetal adrenalden gelen androjenlerin aromatize edilememesi sonucu hem anne hem de kız fetüs virilize olur.
Estimated Time:1m 30s