Dış genital yapıda belirsizlik ve hiperpigmentasyon nedeniyle değerlendirilen 2 haftalık b… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Dış genital yapıda belirsizlik ve hiperpigmentasyon nedeniyle değerlendirilen $2$ haftalık bir bebeğin fizik muayenesinde; Prader evre $4$ virilizasyon saptanıyor, ancak her iki inguinal kanal ve skrotumda gonad palpe edilemiyor. Laboratuvar incelemelerinde serum sodyum: $142$ mEq/L, potasyum: $3.3$ mEq/L, $17$ -hidroksiprogesteron: $600$ ng/dL (N: $<100$ ) ve $11$ -deoksikortizol düzeyi belirgin yüksek bulunuyor. Kan basıncı ölçümü $94/60$ mmHg ( $>95.$ persantil) olarak saptanan bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
$21$ -hidroksilaz eksikliği
$11$ -beta hidroksilaz eksikliğiAnswer
C
$17$ -alfa hidroksilaz eksikliği
D
$3$ -beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
E
StAR protein eksikliği (Lipoid KAH)

Answer

11

-beta hidroksilaz eksikliği (Vakadaki hipertansiyon, normal/düşük potasyum ve virilizasyon bulguları bu tanıyı doğrulamaktadır.)

Vakada sunulan

46,XX

virilizasyonu (palpe edilemeyen gonadlar, Prader

4

), yüksek

17

-OHP düzeyi ile birleştiğinde Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) tanısını koydurur. Ancak en sık görülen

21

-hidroksilaz eksikliğinin aksine, hastada tuz kaybı (hiponatremi/hiperkalemi) yerine mineralokortikoid fazlalığını düşündüren hipertansiyon ve düşük-normal potasyum düzeyi saptanmıştır.

11

-beta hidroksilaz eksikliğinde, enzimin gerisinde biriken

11

-deoksikortikosteron (DOC) mineralokortikoid reseptörlerini uyararak kan basıncını yükseltir.

11

-deoksikortizol yüksekliği bu enzim eksikliği için spesifik bir laboratuvar bulgusudur.

Step-by-Step Solution

Dış genital yapı ve gonad muayenesini değerlendir

Prader evre

4

virilizasyon ve palpe edilemeyen gonadlar,

46,XX

karyotipli bir bebekte aşırı androjen maruziyetini (Konjenital Adrenal Hiperplazi) düşündürür.

Gonadların palpe edilememesi overlerin varlığına işaret eder; bu da virilize bir kız bebek tablosudur.

Biyokimyasal parametreleri ve kan basıncını analiz et

Serum sodyumunun normal, potasyumun düşük-normal olması ve kan basıncının yüksek saptanması mineralokortikoid fazlalığını gösterir.

Klasik

21

-hidroksilaz eksikliğinin aksine, burada tuz kaybı değil tuz tutulumu söz konusudur.

Spesifik enzim blokajını belirle

17

-hidroksiprogesteron ve

11

-deoksikortizol yüksekliği ile hipertansiyonun birlikteliği

11

-beta hidroksilaz enzim eksikliğine özgüdür.

11

-beta hidroksilaz bloğu sonucunda biriken

11

-deoksikortikosteron (DOC) güçlü bir mineralokortikoiddir.

Key Concept

11

-beta hidroksilaz eksikliği,

46,XX

bireylerde virilizasyon ile birlikte mineralokortikoid (DOC) birikimine bağlı hipertansiyonun görüldüğü bir KAH formudur.

Practice More

11

-beta hidroksilaz eksikliğinin

46,XY

bireylerdeki klinik sunumunu ve puberte prekokstaki yerini inceleyiniz.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic