Question

Difficulty: MediumKonjenital Malformasyonlar ve Perinatal Hasarlar

1818 haftalık gebe bir kadında yapılan rutin kontrolde uterusun gebelik haftasına göre normalden daha büyük olduğu ve amniyotik sıvı miktarının belirgin arttığı (polihidramniyospolihidramniyos) saptanıyor. Yapılan detaylı ultrasonografide fetüste kafa kemiklerinin (kalvarya) ve serebral hemisferlerin tam olarak gelişmediği, beyin dokusunun dezorganize bir kitle şeklinde amniyotik sıvı ile temas halinde olduğu izleniyor. Bu fetüste saptanan malformasyonun patogenezinde aşağıdaki mekanizmalardan hangisi temel rol oynar?

  1. Nöral tüpün anterior (rostral) ucunun kapanmamasıAnswer
  2. B
    Nöral tüpün posterior (kaudal) ucunun kapanmaması
  3. C
    Serebral hemisferlerin orta hatta bölünememesi
  4. D
    Nöronların germinal matriksten kortekse göç (migrasyon) kusuru
  5. E
    İn utero dönemde bilateral karotis arter sulama alanlarında gelişen ağır iskemik nekroz

Answer

Fetüsteki anensefali tablosunun temel nedeni nöral tüpün anterior (rostral) ucunun (nöroporunun) gelişim sırasında kapanamamasıdır.
Vakadaki klinik ve radyolojik bulgular (kafa kemiklerinin yokluğu, dezorganize beyin dokusu ve polihidramniyos) anensefali ile uyumludur. Anensefali, nöral tüpün anterior (rostral) nöroporunun gelişimsel olarak kapanmaması sonucu ortaya çıkan en ağır nöral tüp defektidir. Bu durumda beyin dokusu dış ortamla temas eder ve 'area cerebrovasculosa' denilen vasküler sinir dokusu artığına dönüşür.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Polihidramniyos ve kafa kemikleri ile serebral hemisferlerin yokluğu anensefali tanısını işaret eder.
Anensefalide yutma refleksinin gelişmemesi polihidramniyosa yol açan tipik bir bulgudur.
2
Tanının embriyolojik kökenini belirle.
Nöral tüp defektleri (NTD), nöral tüpün kapanma kusurlarıdır.
Serebral yapıların etkilenmesi anterior (üst) kısmın kapanmadığını gösterir.
3
Mekanizmayı seçeneklerle eşleştir.
Anterior nöropor kapanma kusuru (Anensefali).
Posterior nöropor kusuru spinal kord defektlerine (spina bifida) yol açar.

Key Concept

Nöral tüp defektlerinin (NTD) kranioserebral yerleşimi (Anensefali) anterior nöropor kapanma kusuruna bağlıdır.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question