Yenidoğan döneminde yapılan fizik muayenesinde üfürüm duyulması üzerine çekilen ekokardiyo… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Yenidoğan döneminde yapılan fizik muayenesinde üfürüm duyulması üzerine çekilen ekokardiyografisinde ventrikül duvarında intrakardiyak kitle (rabdomiyom) saptanan bir bebekte, aşağıdaki nörokütanöz sendromlardan hangisinin eşlik etme olasılığı en yüksektir?

Tüberoz skleroz kompleksiAnswer
B
Nörofibromatosis tip $1$
C
Sturge-Weber sendromu
D
Von Hippel-Lindau hastalığı
E
Ataksi-telenjiyektazi

Answer

İntrakardiyak rabdomiyom saptanan bir bebekte en olası tanı Tüberoz Skleroz Kompleksi'dir.

Kardiyak rabdomiyomlar, Tüberoz Skleroz Kompleksi'nin (TSK) patognomonik sayılabilecek kadar özgül bir bulgusudur. Yenidoğan veya prenatal dönemde saptanan rabdomiyomlar, henüz diğer deri (shagreen yaması, fasiyal anjiyofibrom) veya nörolojik bulgular ortaya çıkmadan önce TSK tanısı için en önemli ipucunu sağlar.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguyu analiz et

Bebekte intrakardiyak rabdomiyom saptanmıştır.

Rabdomiyomlar, çocukluk çağının en sık görülen primer kardiyak tümörüdür.

Sendromik ilişkiyi kur

Kardiyak rabdomiyomu olan bebeklerin

%80

90

'ında Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSK) mevcuttur.

Rabdomiyom, TSK'nın en erken klinik belirtilerinden biri olup sıklıkla prenatal veya yenidoğan döneminde saptanır.

Tanıyı onayla

Tüberoz skleroz kompleksi doğru tanıdır.

TSK'da bu kardiyak kitleler genellikle zamanla spontan olarak gerileme eğilimindedir.

Key Concept

Tüberoz Skleroz Kompleksi ve Kardiyak Rabdomiyom İlişkisi

Estimated Time:45s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic