Beş yaşında bir kız çocuk, tekrarlayan diş eti kanamaları ve bacaklarında kendiliğinden ol… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Beş yaşında bir kız çocuk, tekrarlayan diş eti kanamaları ve bacaklarında kendiliğinden oluşan yaygın morluklar şikayetiyle çocuk hematoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde çok sayıda peteşi ve ekimoz saptanıyor; hepatosplenomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Sonuç	Referans Aralık
Hemoglobin	$12,2 g/dL$	$11,5 - 13,5$
Lökosit sayısı	$7.100/\mu L$	$5.000 - 12.000$
Trombosit sayısı	$45.000/\mu L$	$150.000 - 450.000$
MPV	$15,8 fL$	$7 - 11$
PT	$12,8 sn$	$11 - 14$
aPTT	$32 sn$	$25 - 35$
Kanama Zamanı	$15 dk$	$2 - 7$

Periferik yayma incelemesinde lenfositlerle benzer büyüklükte, ileri derecede iri (dev) trombositler izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
İmmün trombositopenik purpura (ITP)
B
von Willebrand hastalığı
Bernard-Soulier sendromuAnswer
D
Glanzmann trombastenisi
E
May-Hegglin anomalisi

Answer

Bernard-Soulier sendromu

Hastadaki trombositopeni, ileri derecede uzamış kanama zamanı ve periferik yaymada saptanan lenfosit büyüklüğündeki dev trombositler, von Willebrand faktör reseptörü olan GpIb-IX-V kompleksinin eksikliği ile karakterize Bernard-Soulier sendromu tanısını doğrular. Bu hastalıkta ristosetin ile agregasyon gerçekleşmez ve normal plazma eklenmesiyle bu durum düzelmez.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların değerlendirilmesi

Peteşi, ekimoz ve mukozal kanama (diş eti), primer hemostaz bozukluğuna işaret eder.

Organomegali olmaması malignite veya depo hastalıklarını dışlamaya yardımcı olur.

Laboratuvar verilerinin analizi

Trombosit sayısı düşük (

45.000/\mu L

), kanama zamanı uzamış, PT ve aPTT normal.

Primer hemostaz bozukluğu (trombosit sayısı veya fonksiyonu ile ilgili) olduğu teyit edilir.

Trombosit morfolojisinin incelenmesi

MPV'nin yüksek olması (

15,8 fL

) ve periferik yaymada lenfosit boyutunda dev trombositlerin görülmesi.

Bu bulgu, ITP'den ziyade genetik geçişli dev trombosit sendromlarını (özellikle Bernard-Soulier) ön plana çıkarır.

Key Concept

Bernard-Soulier sendromu, GpIb-IX-V reseptör eksikliği sonucu gelişen, trombositopeni ve dev trombositlerle seyreden bir primer hemostaz bozukluğudur.

Practice More

Bernard-Soulier sendromu ile von Willebrand hastalığı arasındaki ayırıcı tanıda ristosetin agregasyon testi ve plazma düzeltme testinin önemini inceleyiniz.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic