Dış genital yapıda belirsizlik (ambigius genitalia) nedeniyle getirilen 1 haftalık bir beb… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Dış genital yapıda belirsizlik (ambigius genitalia) nedeniyle getirilen $1$ haftalık bir bebek değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde Prader evre $4$ virilizasyon (belirgin klitoromegali, tek bir ürogenital açıklık) saptanıyor; her iki inguinal kanalda veya labioskrotal kıvrımlarda gonad palpe edilemiyor. Laboratuvar tetkiklerinde sodyum $144$ mEq/L, potasyum $3.2$ mEq/L, $17$ -hidroksiprogesteron ( $17$ -OHP) belirgin yüksek ve kan basıncı $98/62$ mmHg ( $95$ . persentilin üzerinde) olarak ölçülüyor. Karyotip analizi $46,XX$ olarak sonuçlanan bu hastada en olası tanı hangisidir?

A
$21$ -hidroksilaz eksikliği (Tuz kaybettiren form)
$11\beta$ -hidroksilaz eksikliğiAnswer
C
$3\beta$ -hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
D
Androjen duyarsızlığı sendromu
E
P-450 oksidoredüktaz eksikliği

Answer

11\beta

-hidroksilaz eksikliği

Doğru seçenek olan durumda,

11\beta

-hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu kortizol sentezi azalır ve ACTH artar. Bu durum

17

-hidroksiprogesteron ve androjenlerin artışına neden olarak

46,XX

fetusta virilizasyona yol açar. Ancak

21

-hidroksilaz eksikliğinden farklı olarak, güçlü bir mineralokortikoid olan

11

-deoksikortikosteron (DOC) birikir. DOC birikimi, yenidoğan döneminden itibaren başlayabilen hipertansiyon ve hipokalemik metabolik alkaloz tablosundan sorumludur.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların değerlendirilmesi

46,XX

karyotipe rağmen virilizasyon (Prader

4

) ve non-palpabl gonadlar saptandı.

Virilize dişi fenotipi ve palpabl gonad yokluğu öncelikle Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) düşündürür.

Biyokimyasal verilerin analizi

Potasyumun düşük (

3.2

mEq/L) ve kan basıncının yüksek (

95

. persentil üzeri) olduğu belirlendi.

KAH tipleri arasında sadece

11\beta

-hidroksilaz ve

17\alpha

-hidroksilaz eksikliklerinde mineralokortikoid etkisiyle hipertansiyon/hipokalemi görülür.

Enzim defektinin kesinleştirilmesi

17

-OHP yüksekliği ve virilizasyon varlığı tanıya götürür.

17\alpha

-hidroksilaz eksikliğinde androjenler sentezlenemediği için virilizasyon olmaz; bu durumda geriye kalan tek seçenek

11\beta

-hidroksilaz eksikliğidir.

Key Concept

11\beta

-hidroksilaz eksikliğinde (CYP11B1),

11

-deoksikortikosteron (DOC) birikimi mineralokortikoid reseptörlerini uyararak sodyum tutulumuna, potasyum kaybına ve hipertansiyona neden olur.

Practice More

KAH tiplerini mineralokortikoid ve androjen düzeylerine göre bir tablo halinde özetlemek öğrenmeyi pekiştirecektir.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic