Yedi yaşında bir erkek çocuk, belirgin boy kısalığı ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyu persentilin altında, vücut tartısı persentiller arasında saptanmıştır. Kemik yaşı ölçümü yaş ile uyumludur. Laboratuvar tetkiklerinde; düzeyi yaş ve cinsiyete göre düşük, serbest düzeyi (Normal: ), düzeyi (Normal: ) ve prolaktin düzeyi olarak ölçülmüştür. Hipofiz manyetik rezonans görüntülemede () sella içerisinde hipofiz hiperplazisi veya adenom ile karışabilecek çapında, homojen kontrast tutan kitle görünümü izlenmiştir. Bu hastada altta yatan en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- PROP1 mutasyonuAnswer
- BPIT1 (POU1F1) mutasyonu
- CLHX3 mutasyonu
- DGHRH reseptör mutasyonu
- EHESX1 mutasyonu
Answer
PROP1 mutasyonu, kombine hipofiz hormon eksiklikleri arasında en sık görülen ve hipofiz bezinde geçici hiperplaziye (kitle görünümü) yol açabilen genetik nedendir.
Büyüme hormonu, TSH ve prolaktin eksikliği (kombine ön hipofiz yetmezliği) ile başvuran bir çocukta, MRG'de hipofiz bezinde kitleyi andıran hiperplazi görünümü saptanması PROP1 mutasyonu için tipik bir bulgudur. Bu mutasyon en sık görülen CPHD nedeni olup, ilerleyen yıllarda gonadotropin (LH/FSH) ve bazen ACTH eksikliği de tabloya eklenir ve kitle görünümü yerini atrofiye bırakır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
PROP1 mutasyonunda görülen kombine hipofiz hormon eksikliği ve geçici hipofiz hiperplazisi (yalancı kitle görünümü).
Practice More
Kombine hipofiz hormon eksikliği olan hastalarda genetik tanı konulduktan sonra diğer hormon akslarının (özellikle gonadotropin ve ACTH) ilerleyen yıllarda izlenmesi gerektiğini unutmayın.
Estimated Time:2m 0s