aylık bir erkek bebek; beslenme güçlüğü, inatçı kusmalar ve karın şişliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde tartı alımının durduğu (. persentil), masif hepatosplenomegali ve asit varlığı saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde karaciğer fonksiyon testlerinde bozulma ve steatore izleniyor. Çekilen ayakta direkt karın grafisinde her iki sürrenal bez lojunda punktat kalsifikasyonlar izleniyor. Bu hastada kesin tanı için aşağıdaki enzimlerden hangisinin aktivitesine bakılmalıdır?
- Lizozomal asit lipazAnswer
- BAsit sfingomiyelinaz
- CAsit -glukozidaz
- DAsit -glukozidaz
- EGalaktoserebrosidaz
Answer
Lizozomal asit lipaz eksikliği (Wolman hastalığı)
Vakadaki 2-3 aylık başlangıç, masif hepatosplenomegali ve özellikle direkt grafide görülen punktat sürrenal kalsifikasyonlar Wolman hastalığı için karakteristiktir. Bu hastalığın temelindeki patoloji lizozomal asit lipaz enziminin eksikliğidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Wolman hastalığı, infantil dönemde masif hepatosplenomegali ve bilateral adrenal kalsifikasyon ile seyreden, lizozomal asit lipaz eksikliğine bağlı bir depo hastalığıdır.
Estimated Time:2m 0s