8 yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık 1 yıldır devam eden karın şişliği ve zaman zaman ortay… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$8$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $1$ yıldır devam eden karın şişliği ve zaman zaman ortaya çıkan bacak ağrıları şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinden büyüme ve gelişim basamaklarının yaşına uygun olduğu, nörolojik bir sorun yaşamadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $25-50$ . persentilde, batında masif splenomegali ( $10$ cm) ve hepatomegali ( $4$ cm) saptanıyor.

Aşağıdaki tabloda hastanın laboratuvar bulguları verilmiştir:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$9,2$ g/dL	$11,5 - 13,5$ g/dL
Trombosit	$85.000/mm^3$	$150.000 - 450.000/mm^3$
Lökosit	$3.800/mm^3$	$4.500 - 11.000/mm^3$

Kemik iliği aspirasyonunda geniş, ekzantrik nukleuslu ve sitoplazması "buruşuk kağıt" görünümünde olan hücreler saptanıyor.

Bu hastada eksikliği beklenen enzim aşağıdakilerden hangisidir?

A
Sfingomiyelinaz
GlukoserebrosidazAnswer
C
α-galaktosidaz A
D
β-galaktosidaz
E
İduronat-2-sülfataz

Answer

Glukoserebrosidaz

Hastada sunulan masif splenomegali, pansitopeni, kemik ağrıları ve kemik iliğinde saptanan 'buruşuk kağıt' görünümlü Gaucher hücreleri, en yaygın lizozomal depo hastalıklarından biri olan Tip 1 Gaucher hastalığı için klasiktir. Bu hastalığın nedeni glukoserebrosid (glukozilseramid) birikimine yol açan glukoserebrosidaz enzim eksikliğidir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların sentezlenmesi

8 yaşında, normal gelişim gösteren çocukta masif splenomegali, pansitopeni ve kemik ağrısı mevcuttur.

Gaucher hastalığının en yaygın formu olan Tip 1'in tipik sunumunu (organomegali + hematolojik bulgular + nörolojik tutulumun olmaması) belirlemek için.

Laboratuvar ve sitolojik bulguların yorumlanması

Kemik iliğinde görülen 'buruşuk kağıt' (wrinkled paper) sitoplazmalı hücreler patognomonik olan Gaucher hücreleridir.

Hastalığın tanısını kesinleştiren hücre tipini tanımlamak için.

Enzim eşleştirmesi

Gaucher hastalığında eksik olan enzim glukoserebrosidaz (asit β-glukozidaz) enzimidir.

Tanı konulan lizozomal depo hastalığının biyokimyasal temelini belirlemek için.

Key Concept

Gaucher hastalığı (Tip 1), masif splenomegali ve pansitopeni ile seyreden, kemik iliğinde Gaucher hücrelerinin görülmesiyle karakterize glukoserebrosidaz enzim eksikliğidir.

Estimated Time:1m 15s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic