42 yaşında erkek hasta, son 2 yıldır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde ördek yürüyüşü ve alt ekstremite proksimal kas gruplarında kuvvet kaybı saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; serum kalsiyumu , fosfor , alkalen fosfataz (), paratiroid hormon (PTH) (), 25-hidroksi vitamin D () ve 1,25-dihidroksi vitamin D () olarak ölçülüyor. 24 saatlik idrar analizinde glukozüri, aminoasidüri ve proteinüri saptanmazken, tübüler fosfor reabsorbsiyonu () olarak hesaplanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Tümör ilişkili osteomalaziAnswer
- BNutrisyonel osteomalazi
- CPrimer hiperparatiroidizm
- DFanconi sendromu
- EHipofosfatazya
Answer
Klinik ve laboratuvar bulguları, izole renal fosfat kaybı ve FGF-23 etkisini düşündüren laboratuvar paterni nedeniyle en olası tanı tümör ilişkili osteomalazidir.
Hastada saptanan normal serum kalsiyumu ve normal PTH düzeyi, primer veya sekonder hiperparatiroidizmi dışlar. 25(OH)D düzeyinin normal olması nutrisyonel osteomalaziyi eler. Hipofosfatemiye rağmen 1,25-dihidroksi vitamin D düzeyinin uygunsuz şekilde düşük olması ve beraberinde izole renal fosfat kaybının (tübüler reabsorbsiyonun düşük olması) bulunması, proksimal tübülde fosfat geri emilimini azaltan ve 1-alfa hidroksilaz enzimini inhibe eden FGF-23 etkisini gösterir. Erişkin yaşta bu tabloya en sık mezenşimal tümörlerden salgılanan FGF-23 (Tümör ilişkili osteomalazi) neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
FGF-23 aracılı hipofosfatemik osteomalazi
Estimated Time:3m 0s