Question

Difficulty: Very hardMetabolik Kemik Hastalıkları

42 yaşında erkek hasta, son 2 yıldır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde ördek yürüyüşü ve alt ekstremite proksimal kas gruplarında 4/54/5 kuvvet kaybı saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; serum kalsiyumu 9.1 mg/dL9.1\ mg/dL, fosfor 1.6 mg/dL1.6\ mg/dL, alkalen fosfataz 310 U/L310\ U/L (N:30120N: 30-120), paratiroid hormon (PTH) 48 pg/mL48\ pg/mL (N:1065N: 10-65), 25-hidroksi vitamin D 35 ng/mL35\ ng/mL (N:>30N: >30) ve 1,25-dihidroksi vitamin D 14 pg/mL14\ pg/mL (N:2070N: 20-70) olarak ölçülüyor. 24 saatlik idrar analizinde glukozüri, aminoasidüri ve proteinüri saptanmazken, tübüler fosfor reabsorbsiyonu %72\%72 (N:>%85N: >\%85) olarak hesaplanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Tümör ilişkili osteomalaziAnswer
  2. B
    Nutrisyonel osteomalazi
  3. C
    Primer hiperparatiroidizm
  4. D
    Fanconi sendromu
  5. E
    Hipofosfatazya

Answer

Klinik ve laboratuvar bulguları, izole renal fosfat kaybı ve FGF-23 etkisini düşündüren laboratuvar paterni nedeniyle en olası tanı tümör ilişkili osteomalazidir.
Hastada saptanan normal serum kalsiyumu ve normal PTH düzeyi, primer veya sekonder hiperparatiroidizmi dışlar. 25(OH)D düzeyinin normal olması nutrisyonel osteomalaziyi eler. Hipofosfatemiye rağmen 1,25-dihidroksi vitamin D düzeyinin uygunsuz şekilde düşük olması ve beraberinde izole renal fosfat kaybının (tübüler reabsorbsiyonun düşük olması) bulunması, proksimal tübülde fosfat geri emilimini azaltan ve 1-alfa hidroksilaz enzimini inhibe eden FGF-23 etkisini gösterir. Erişkin yaşta bu tabloya en sık mezenşimal tümörlerden salgılanan FGF-23 (Tümör ilişkili osteomalazi) neden olur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
Yaygın kemik ağrısı, proksimal kas güçsüzlüğü ve yüksek ALP varlığı bir osteomalazi tablosunu düşündürür.
Metabolik kemik hastalıklarında mineralizasyon bozuklukları bu semptomlarla prezente olur.
2
Kalsiyum ve PTH düzeylerini değerlendir
Serum kalsiyumunun (9.1 mg/dL9.1\ mg/dL) ve PTH'ın (48 pg/mL48\ pg/mL) normal olması, primer hiperparatiroidizmi ve sekonder hiperparatiroidizme yol açan ciddi kalsiyum eksikliklerini dışlar.
Ayırıcı tanıda paratiroid aksının durumunu belirlemek esastır.
3
Fosfor metabolizması ve vitamin D alt tiplerini incele
Hipofosfatemiye (1.6 mg/dL1.6\ mg/dL) rağmen 1,25(OH)2D düzeyinin (14 pg/mL14\ pg/mL) düşük olması ve izole renal fosfat kaybı (%72\%72 reabsorbsiyon), FGF-23 fazlalığını gösterir.
Normalde hipofosfatemi 1-alfa hidroksilazı uyararak 1,25(OH)2D'yi artırmalıdır; bunun baskılanması FGF-23 aracılı bir patolojiyi kanıtlar.
4
Etiyolojiyi netleştir
Erişkin yaşta yeni başlayan, Fanconi sendromu bulgusu eşlik etmeyen bu tablo tümör ilişkili osteomalazi (TIO) için karakteristiktir.
TIO, genellikle küçük mezenşimal tümörlerin FGF-23 salgılaması sonucu oluşur.

Key Concept

FGF-23 aracılı hipofosfatemik osteomalazi
Estimated Time:3m 0s
Rate this question