yaşında erkek hasta, son bir aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar nedeniyle getirilmiştir. Hastanın özgeçmişinde boy kısalığı ve mikrosefali nedeniyle izlendiği belirtilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve baş çevresi altında saptanmış; gövdesinde çok sayıda café-au-lait lekeleri ve sol el baş parmağında hipoplazi gözlenmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin , , beyaz küre sayısı , trombosit sayısı ve retikülosit oranı olarak bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Fanconi aplastik anemisiAnswer
- BDiamond-Blackfan anemisi
- CShwachman-Diamond sendromu
- DDiskeratozis konjenita
- EEdinilmiş (akkiz) aplastik anemi
Answer
Fanconi aplastik anemisi
Hastada saptanan boy kısalığı, mikrosefali, café-au-lait lekeleri ve baş parmak hipoplazisi gibi konjenital anomalilerin ilerleyici pansitopeni ve makrositoz ile birlikteliği Fanconi aplastik anemisi için patognomonik bir klinik tablodur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fanconi aplastik anemisi, progresif pansitopeni ve tipik somatik anomalilerle (baş parmak, boy kısalığı, deri bulguları) karakterize en sık kalıtsal kemik iliği yetmezliği nedenidir.
Estimated Time:1m 30s