Meme kanseri genetiği ve kalıtsal kanser sendromları ile ilgili klinik veriler değerlendir… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Meme kanseri genetiği ve kalıtsal kanser sendromları ile ilgili klinik veriler değerlendirildiğinde, aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A
$STK11$ genindeki germline mutasyonlar Peutz-Jeghers sendromuna yol açar ve bu hastalarda yaşam boyu meme kanseri riski yaklaşık $%30-50$ civarındadır.
B
Heterozigot $ATM$ (Ataxia-Telangiectasia Mutated) mutasyonu taşıyıcılarında meme kanseri riski yaklaşık $2-3$ kat artmış olup, bu hastalar iyonize radyasyonun etkilerine karşı hipersensitif olabilirler.
C
$CDH1$ mutasyonu taşıyıcılarında (Kalıtsal Diffüz Gastrik Kanser Sendromu) gelişen meme kanserleri, karakteristik olarak "invaziv lobüler karsinom" histolojisindedir.
$CHEK2$ gen mutasyonu, Li-Fraumeni sendromunun gelişiminden sorumlu olan temel genetik defekttir ve çocukluk çağı sarkomları ile ilişkilidir.Answer
E
$BRCA2$ mutasyonu taşıyan erkeklerde yaşam boyu meme kanseri riski yaklaşık $%6-7$ civarında olup, bu oran $BRCA1$ taşıyıcısı erkeklere göre anlamlı derecede yüksektir.

Li-Fraumeni sendromunun gelişiminden sorumlu olan temel genetik defektin

CHEK2

olduğunu belirten ifade yanlıştır; bu sendromdan

TP53

mutasyonu sorumludur.

Li-Fraumeni sendromu, p53 proteinini kodlayan

TP53

tümör baskılayıcı genindeki germline mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.

CHEK2

mutasyonu (özellikle 1100delC) meme kanseri riskini yaklaşık

2-3

kat artıran orta dereceli bir risk faktörüdür ve Li-Fraumeni'nin temel nedeni değildir.

Kalıtsal sendromlar ve sorumlu genlerin eşleştirilmesi.

Li-Fraumeni sendromunun klasik olarak

TP53

mutasyonu ile ilişkili olduğu,

CHEK2

mutasyonunun ise orta dereceli risk grubunda yer aldığı belirlendi.

Gen-sendrom ilişkisinin doğruluğunu teyit etmek.

Diğer genetik mutasyonların (STK11, ATM, CDH1, BRCA2) risk düzeylerinin ve fenotiplerinin analizi.

Peutz-Jeghers (

STK11

), Ataksi-Telenjiyektazi (

ATM

), Lobüler kanser (

CDH1

) ve Erkek meme kanseri (

BRCA2

) eşleşmelerinin literatürle uyumlu olduğu görüldü.

Çeldiricilerin doğruluğunu elemek.

Herediter Meme Kanseri Sendromları ve Gen-Fenotip İlişkisi

Li-Fraumeni ve Cowden sendromlarındaki diğer meme dışı maligniteleri (sarkom, beyin tümörü, folliküler tiroid ca) tekrar ediniz.

Estimated Time:1m 30s

Question