Question

Difficulty: HardKistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

2626 yaşında kadın hasta, tesadüfen saptanan böbrek kistleri ve kan şekeri yüksekliği nedeniyle değerlendiriliyor. Hastanın özgeçmişinde 1919 yaşında "tip 22 diyabet" tanısı aldığı ve oral antidiyabetiklerle kan şekerinin regüle edilemediği, insülin tedavisine başlandığı öğreniliyor. Yapılan jinekolojik muayenesinde uterus didelfis saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin 1.41.4 mg/dL, magnezyum 1.21.2 mg/dL (N: 1.72.21.7-2.2), potasyum 3.83.8 mEq/L bulunuyor. Renal ultrasonografide her iki böbrekte dağınık yerleşimli, en büyüğü 1.51.5 cm olan birkaç adet kistik oluşum ve ekojenite artışı saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?

  1. HNF1BAnswer
  2. B
    UMOD
  3. C
    PKD1
  4. D
    COL4A5
  5. E
    NPHP1

Answer

HNF1B mutasyonuna bağlı Renal Kist ve Diyabet (RCAD) Sendromu
HNF1B mutasyonu, 'Renal Kist ve Diyabet (RCAD) Sendromu' olarak da bilinen tabloya yol açar. Bu tabloda en önemli özellikler; genç yaşta ortaya çıkan ve insülin gerektirebilen diyabet (MODY5), böbreklerde kistik değişiklikler (genellikle küçük ve az sayıda), hipomagnezemi ve Müllerian kanal anomalileridir (uterus didelfis, bikornuat uterus vb.). Vaka bu bulguların tamamını içermektedir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ipuçlarını birleştir
Renal kistler + Erken başlangıçlı diyabet (MODY5) + Genital anomali (Uterus didelfis) + Hipomagnezemi
Herediter böbrek hastalıklarında ekstraneral bulgular tanı koydurucudur.
2
Ayırıcı tanı yap
Diyabetin varlığı ve hipomagnezemi, ADTKD alt tipleri arasından HNF1B'yi işaret eder.
UMOD mutasyonunda gut ön plandadır, HNF1B mutasyonunda ise diyabet ve kistler (RCAD) karakteristiktir.

Key Concept

HNF1B mutasyonu (ADTKD-HNF1B) - Renal Kist ve Diyabet (RCAD) Sendromu

Practice More

ADTKD-UMOD ve ADTKD-HNF1B arasındaki temel klinik farkları (Gut vs. Diyabet) içeren bir karşılaştırma tablosu hazırlayınız.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question