Examkin

Question

Difficulty: HardPuberte Bozuklukları

Meme gelişimi ve boy uzamasında hızlanma şikayetleriyle polikliniğe getirilen 5,55,5 yaşındaki kız çocuğun fizik muayenesinde; boyu 97.97. persentilin üzerinde, meme gelişimi Tanner evre 33, pubik kıllanma Tanner evre 22 olarak saptanıyor. Kemik yaşı incelemesinde kemik yaşı 8,58,5 yıl ile uyumlu bulunuyor. Yapılan GnRH stimülasyon testinde LH pik değeri 1515 mIU/mL ölçülüyor. Anamnez derinleştirildiğinde hastanın günde birkaç kez tekrarlayan, kısa süreli, anlamsız gülme ataklarının olduğu öğreniliyor.

Bu klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Hipotalamik hamartomAnswer
  2. B
    Optik gliom
  3. C
    McCune-Albright sendromu
  4. D
    Pineal germinom
  5. E
    İdiyopatik santral prekoks puberte

Answer

Hipotalamik hamartom, santral prekoks puberte ve gelastik nöbetlerin birlikteliği ile karakterize en olası tanıdır.
Verilen vakada hastanın 88 yaşından küçük olması, ileri kemik yaşına sahip olması ve GnRH stimülasyon testinde pubertal LH yanıtı (1515 mIU/mL) vermesi, 'Santral Prekoks Puberte' tanısını doğrular. Bu duruma eşlik eden karakteristik 'gelastik nöbetler' (nedensiz gülme atakları), santral prekoks pubertenin en sık organik nedeni olan hipotalamik hamartom için tanısal bir ipucudur.

Step-by-Step Solution

1
Pubertal gelişimin zamanlamasını değerlendir
Kız çocuğunda 88 yaşından önce sekonder seks karakterlerinin başlaması 'Prekoks Puberte' olarak tanımlanır.
Hastanın 5,55,5 yaşında olması ve Tanner evre 33 meme gelişimi göstermesi patolojik bir durumdur.
2
Puberte tipini (santral vs. periferik) belirlemek için GnRH stimülasyon testi sonuçlarını yorumla
LH pik değerinin 1515 mIU/mL olması 'Santral (Gerçek) Prekoks Puberte' lehinedir.
Pubertal LH yanıtı (genellikle >5−10>5-10 mIU/mL), hipotalamo-hipofizer-gonadal aksın erken aktivasyonunu gösterir.
3
Eşlik eden nörolojik semptomları analiz et
Gülme atakları (gelastik nöbetler), hipotalamik hamartomun karakteristik klinik özelliğidir.
Hipotalamik hamartomlar, santral prekoks pubertenin en sık görülen organik (tümöral olmayan lezyon) nedenidir.

Key Concept

Santral Prekoks Puberte ve Hipotalamik Hamartom İlişkisi

Practice More

Hipotalamik hamartomlarda tedavi olarak GnRH analoglarının kullanımı ve nöbet kontrolü arasındaki ilişkiyi inceleyebilirsiniz.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Puberte Bozuklukları

More questions from this topic