Examkin

Question

Difficulty: MediumHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

3232 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır özellikle sabahları daha belirgin olan koyu renkli idrar çıkarma, halsizlik ve zaman zaman tekrarlayan künt karakterli karın ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, skleralar hafif ikterik saptanıyor; organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 8.48.4 g/dL, lökosit 3.2003.200/mm³, trombosit 95.00095.000/mm³, retikülosit %5\%5, LDH 12001200 U/L (Normal: <250), haptoglobin saptanamayacak düzeyde düşük ve indirekt bilirubin 3.23.2 mg/dL bulunuyor. Direkt Coombs testi negatif sonuçlanıyor. Bu hastada kesin tanı için aşağıdakilerden hangisi en uygundur?

  1. Periferik kanda akım sitometrisi ile CD55 ve CD59 ekspresyonunun değerlendirilmesiAnswer
  2. B
    Asitli serum (Ham) testi yapılması
  3. C
    Kemik iliği aspirasyonunda halka sideroblastların aranması
  4. D
    Osmotik frajilite testi ile hemoliz duyarlılığının ölçülmesi
  5. E
    Hemoglobin elektroforezi ile varyant hemoglobinlerin saptanması

Answer

Periferik kanda akım sitometrisi ile CD55 ve CD59 ekspresyonunun değerlendirilmesi en uygun kesin tanı yöntemidir.
Hastanın klinik tablosu (hemoglobinüri, pansitopeni, karın ağrısı) PNH'yı işaret etmektedir. PNH'da kompleman düzenleyici proteinler olan CD55 (DAF) ve CD59 (MIRL) hücre yüzeyinde eksiktir. Bu eksikliğin akım sitometrisi ile gösterilmesi kesin tanıyı koydurur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Hastada intravasküler hemoliz bulguları (yüksek LDH, düşük haptoglobin, hemoglobinüri), pansitopeni ve negatif Coombs testi saptanmıştır.
Bu bulgular immün olmayan bir hemolitik süreçle birlikte kemik iliği yetmezliğini düşündürür.
2
Ayırıcı tanı ve patognomonik bulguların değerlendirilmesi
Özellikle sabahları belirginleşen hemoglobinüri ve karın ağrısı (olası bir mezenterik ven trombozu lehine), Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) tanısını ön plana çıkarır.
PNH; hemoliz, tromboz eğilimi ve sitopenilerle karakterize edinsel bir kök hücre hastalığıdır.
3
Tanısal yöntemin belirlenmesi
Akım sitometrisi (flow cytometry) seçilir.
PIG-A gen mutasyonu sonucu oluşan GPI-çapalı proteinlerin (CD55 ve CD59) eksikliğini göstermek PNH için en duyarlı ve özgül tanı yöntemidir.

Key Concept

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) tanısında akım sitometrisi altın standarttır.

Alternative Method

PNH tanısında FLAER (fluorescent aerolysin) testi, akım sitometrisi ile birlikte GPI çapalarına direkt bağlanarak daha yüksek duyarlılık sağlayabilir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Hemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

More questions from this topic