25 yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri devam eden halsizlik ve efor dispnesi şikayetle… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$25$ yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri devam eden halsizlik ve efor dispnesi şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve kot kavisini $4$ cm geçen belirgin splenomegali saptanıyor. Laboratuvar bulguları şu şekildedir:

- Hemoglobin: $8.8$ g/dL
- Hematokrit: % $28$
- MCV: $64$ fL
- RDW: % $19$
- Retikülosit: % $4.5$
- Serum demiri ve ferritin: Normal

Periferik yaymanın parlak krezil mavisi (brilliant cresyl blue) ile boyanmasında eritrositlerin içinde "golf topu" görünümü veren çok sayıda küçük, homojen dağılımlı inklüzyon cisimciği izleniyor. Bu hastadaki klinik tablodan sorumlu olan ve "golf topu" görünümüne neden olan hemoglobin yapısı aşağıdakilerden hangisidir?

$\beta_4$ Answer
B
$\gamma_4$
C
$\alpha_4$
D
$\alpha_2 \gamma_2$
E
$\alpha_2 \delta_2$

Answer

Hemoglobin H hastalığındaki golf topu görünümünden sorumlu olan yapı

\beta_4

tetramerleridir.

Doğru olan seçenek

\beta_4

tetramerlerini içermektedir. Alfa talaseminin 3 gen delesyonu ile seyreden formunda (HbH hastalığı), alfa zincir sentezi yetersiz kaldığı için fazla beta zincirleri birleşerek

\beta_4

tetramerlerini oluşturur. Bu tetramerler süpravital boyalarla boyandığında eritrosit içinde "golf topu" görünümündeki inklüzyon cisimcikleri şeklinde izlenir.

Step-by-Step Solution

Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi

Splenomegali ve belirgin mikrositer anemi ile birlikte retikülositoz saptanması, hastada kronik bir hemolitik sürecin (özellikle talasemi spektrumu) olduğunu gösterir.

Serum demir parametrelerinin normal olması, mikrositozun demir eksikliğine bağlı olmadığını düşündürür.

Spesifik boyanma özelliğinin yorumlanması

Parlak krezil mavisi gibi süpravital boyalarla ortaya çıkan "golf topu" görünümü, Hemoglobin H (HbH) hastalığı için karakteristiktir.

HbH, eritrosit içinde presipite olan hemoglobin H inklüzyonlarından kaynaklanır.

Moleküler yapının belirlenmesi

Alfa talasemi (3 gen delesyonu) durumunda alfa zincir sentezi belirgin azalır, serbest kalan beta zincirleri kendi aralarında

\beta_4

tetramerlerini oluşturur.

HbH hastalığının patofizyolojik temeli fazla beta zincirlerinin oluşturduğu bu tetramerdir.

Key Concept

Hemoglobin H (HbH) Hastalığı ve

\beta_4

Tetramerleri

Practice More

HbH hastalığında splenektomi endikasyonlarını ve demir yüklenmesi riskini gözden geçirebilirsiniz.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic