Examkin

Question

Difficulty: HardLizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

99 yaşında bir kız çocuk; son bir yıldır belirginleşen okul başarısında düşme, dengesizlik ve sık düşme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden hastanın heyecanlandığında veya güldüğünde aniden kas tonusunu kaybederek yere kapaklandığı öğreniliyor. Fizik muayenede; hafif splenomegali, dizartrik konuşma ve vertikal supranükleer bakış kısıtlılığı saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Niemann-Pick Hastalığı Tip CAnswer
  2. B
    Gaucher Hastalığı Tip 33
  3. C
    Metakromatik Lökodistrofi
  4. D
    Sanfilippo Sendromu (MPS Tip III)
  5. E
    X-bağlı Adrenolökodistrofi

Answer

Niemann-Pick Hastalığı Tip C
Niemann-Pick Hastalığı Tip C (NPC), lizozomlarda kolesterol ve glikosfingolipidlerin birikimiyle karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Okul çağındaki bir çocukta ataksi, konuşma bozukluğu, splenomegali ve özellikle 'vertikal supranükleer bakış felci' (yukarı bakamama) ile 'jelastik katapleksi' (gülme veya heyecanla tetiklenen ani tonus kaybı) birlikteliği tanı için patognomoniktir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Hastada okul çağı başlangıçlı nörolojik regresyon (okul başarısında düşme), ataksi, hafif splenomegali, jelastik katapleksi (gülme ile düşme) ve vertikal supranükleer bakış felci mevcuttur.
Bu bulgular lizozomal depo hastalıkları arasında spesifik bir ayrım yapmayı sağlar.
2
Patognomonik bulguları tanımla
Vertikal supranükleer bakış felci (yukarı/aşağı bakış kısıtlılığı) ve jelastik katapleksi Niemann-Pick Tip C için karakteristiktir.
Bu bulgular hastalığı Niemann-Pick Tip A/B (sfingomiyelinaz eksikliği) ve diğer depo hastalıklarından ayırır.
3
Ayırıcı tanı yap
Gaucher Tip 33'te horizontal bakış felci, Adrenolökodistrofide splenomegali yokluğu ve adrenal tutulum, MLD'de ise saf beyaz cevher tutulumu ve splenomegali yokluğu ile tanıdan uzaklaşılır.
Hastalığın moleküler temeli NPC1 veya NPC2 proteinlerindeki kusura bağlı kolesterol trafiği bozukluğudur.

Key Concept

Niemann-Pick Tip C, lizozomal bir lipid depo hastalığı olmasına rağmen enzim eksikliği ile değil, NPC1/NPC2 proteinlerindeki kusur sonucu intrasellüler kolesterol transportunun bozulmasıyla oluşur.

Practice More

Niemann-Pick Tip C tanısında kullanılan filipin boyaması ve NPC1/NPC2 genetik analizlerini gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Lizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

More questions from this topic