Question

Difficulty: MediumMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Meme kanseri riskini etkileyen epidemiyolojik faktörler, yüksek riskli histopatolojik lezyonlar ve kalıtsal kanser sendromları ile ilgili klinik bilgiler değerlendirildiğinde, aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. BRCA2BRCA2 mutasyonu taşıyıcısı olan erkeklerde yaşam boyu meme kanseri gelişme riski, BRCA1BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarına ve genel popülasyona göre anlamlı derecede yüksektir.Answer
  2. B
    Cowden sendromu, TP53TP53 genindeki germ hattı mutasyonları sonucu gelişir ve klinik tabloda meme kanserine yumuşak doku sarkomları ve adrenokortikal karsinom eşlik eder.
  3. C
    Atipik duktal hiperplazi (ADH) saptanan bir kadında, invaziv meme kanseri gelişme riski genel popülasyona göre yaklaşık 10-12 kat (RR>10RR > 10) artış gösterir.
  4. D
    BRCA1BRCA1 mutasyonu taşıyan kadınlarda meme kanseri riski yaşla birlikte artarken, eşlik eden over kanseri riski genel popülasyonla benzer düzeyde kalmaktadır.
  5. E
    Hormonal faktörler değerlendirildiğinde; erken menarş ve geç menopoz riski yükseltirken, ilk tam süreli gebeliğin 30 yaşından sonra gerçekleşmesi koruyucu bir etkidir.

Answer

Erkek meme kanseri riskinin BRCA2BRCA2 mutasyonu taşıyıcılarında, hem BRCA1BRCA1 taşıyıcılarına hem de genel popülasyona göre daha yüksek olması doğrudur.
Erkek meme kanseri olgularında en sık saptanan germ hattı mutasyonu BRCA2BRCA2'dir. Genel popülasyonda erkeklerde meme kanseri riski yaklaşık %0.1 iken, BRCA2BRCA2 mutasyonu taşıyanlarda bu risk yaklaşık 60-80 kat artarak %6-7 seviyesine ulaşır. Bu oran, BRCA1BRCA1 mutasyonu taşıyan erkeklerdeki riskten belirgin şekilde daha yüksektir.

Step-by-Step Solution

1
Genetik mutasyon ve cinsiyet ilişkisini analiz et.
BRCA2BRCA2 mutasyonunun erkek meme kanseri ile güçlü bir ilişkisi vardır (yaşam boyu risk %6-7).
Herediter meme kanseri sendromlarının fenotipik özellikleri mutasyon tipine göre değişir.
2
Kalıtsal sendrom ve gen eşleşmelerini kontrol et.
Cowden sendromu PTENPTEN, Li-Fraumeni sendromu ise TP53TP53 mutasyonu ile ilişkilidir.
Genetik geçişli cerrahi hastalıkların ayırıcı tanısında doğru gen-sendrom eşleşmesi kritiktir.
3
Histopatolojik markerların rölatif risk (RR) düzeylerini karşılaştır.
ADH için RR45RR ≈ 4-5 iken, LCIS ve BRCABRCA mutasyonları için RR>10RR > 10 kabul edilir.
Tedavi ve takip protokolleri saptanan lezyonun sağladığı risk düzeyine göre belirlenir.

Key Concept

Meme Kanseri Risk Stratifikasyonu ve Genetik Fenotipler
Estimated Time:1m 15s
Rate this question