Dört aylık erkek bebek, doğumdan itibaren var olan emme güçlüğü, uzamış sarılık ve belirgin büyüme duraklaması şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartısı persentilin altında, fontaneli geniş, belirgin hipotonisi ve kaba yüz görünümü mevcut olan hastanın laboratuvar tetkiklerinde; serbest : (N: ), : (N: ), pik büyüme hormonu () yanıtı: ( patolojik) olarak saptanıyor. Adrenokortikotropik hormon () stimülasyon testine kortizol yanıtı normal sınırlarda ( ) bulunurken, prolaktin düzeyi (saptama sınırının altında) ölçülüyor. Kranial MR görüntülemesinde ise adenohipofiz hipoplazik izleniyor.
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada aşağıdaki genetik mutasyonlardan hangisinin bulunması en olasıdır?
- ()Answer
- B
- C
- D
- E
Answer
Hastanın hormonal profilinde GH, TSH ve Prolaktin eksikliği (kombine eksiklik) görülürken ACTH aksının korunmuş olması, adenohipofiz hücre farklılaşmasında rol oynayan POU1F1 (PIT1) mutasyonunu işaret eder.
Hastada saptanan büyüme hormonu, TSH ve prolaktin eksikliği (somatotrof, tirotrof ve laktotrof hücrelerin etkilenmesi) ile beraber ACTH (kortizol) aksının korunmuş olması, bu hücre soylarının gelişiminden sorumlu olan PIT1 (yeni adıyla POU1F1) mutasyonunun tipik özelliğidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği (CPHD) ve Transkripsiyon Faktörleri
Practice More
CPHD'li bir hastada MRG'de hipofiz sapının kesik olması (PSIS) durumunda ortaya çıkabilecek hormonal tabloyu (stalk effect) inceleyiniz.
Estimated Time:2m 30s