Meme kanseri genetiği ve risk yönetimi kapsamında değerlendirilen 35 yaşındaki bir kadın hastanın genetik panel test sonucunda bir mutasyon saptanmıştır. Aşağıdaki genlerden hangisine ait patojenik varyantlar, 'yüksek penetrasyonlu' (yaşam boyu risk %60-80) grupta kabul edilir ve diğerlerine kıyasla risk azaltıcı mastektomi kararını en güçlü şekilde destekler?
- AATM
- BRCA2Answer
- CCHEK2
- DNBN
- EBARD1
Answer
BRCA2 mutasyonu
Meme kanseri genetiğinde genler, oluşturdukları risk düzeyine göre sınıflandırılır. BRCA1 ve BRCA2 en sık görülen yüksek penetrasyonlu genlerdir ve yaşam boyu meme kanseri riskini %60-80 düzeyine kadar çıkarır. Bu yüksek risk nedeniyle, bu mutasyonu taşıyan bireylerde risk azaltıcı bilateral mastektomi en etkili koruma yöntemi olarak sunulur ve güçlü bir endikasyon oluşturur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Meme Kanseri Genetik Risk Stratifikasyonu
Hints
1
Seçeneklerdeki genlerden hangisi, ailesel meme ve over kanseri sendromlarının (HBOC) en sık nedenlerinden biri olan iki temel genden biridir?
2
ATM ve CHEK2 mutasyonları riski 'orta' düzeyde artırırken, aranan gen riski %70'lere kadar çıkarabilir.
3
Genellikle BRCA1 ile birlikte anılan bu gen, 'yüksek risk' kategorisinin en bilinen üyesidir.
Estimated Time:1m 0s