Examkin

Question

Difficulty: HardMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Yirmi sekiz yaşında bir kadın hasta, sağ memesinde saptanan kitle nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde 1010 yaşında osteosarkom nedeniyle tedavi gördüğü, aile öyküsünde ise annesinin 3232 yaşında meme kanseri, erkek kardeşinin ise beyin tümörü tanısı aldığı öğreniliyor. Yapılan biyopsi sonucunda hastaya invazif duktal karsinom tanısı konuluyor. Bu klinik tabloya neden olan genetik mutasyon ve ilişkili sendrom ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

  1. A
    Sorumlu mutasyon TP53TP53 tümör baskılayıcı geninde meydana gelen germ hattı mutasyonudur.
  2. B
    Bu sendromda meme kanseri dışında adrenokortikal karsinom ve lösemi görülme riski de artmıştır.
  3. C
    Bu genetik bozukluğa bağlı gelişen meme kanserlerinde, tümörler genellikle HER2HER2 amplifikasyonu/aşırı ekspresyonu sergiler.
  4. D
    Mutasyon taşıyıcılarında radyoterapi uygulaması, radyasyonla indüklenen ikincil primer malignite riskini belirgin şekilde artırır.
  5. Bu sendromda epitelyal over kanseri gelişme riski, genel popülasyona göre yaklaşık %40\%40 - %60\%60 oranında artış gösterir.Answer

Answer

Li-Fraumeni sendromunda epitelyal over kanseri riskinin %40\%40 - %60\%60 oranında arttığı ifadesi yanlıştır; bu risk profili BRCA1BRCA1 mutasyonuna aittir.
Li-Fraumeni sendromunda (TP53TP53 mutasyonu) over kanseri gelişme riski artmış olsa da, bu risk BRCA1BRCA1 taşıyıcılarında görülen %40\%40 - %60\%60 gibi yüksek seviyelerde değildir. Belirtilen bu yüksek oran BRCA1BRCA1 mutasyonu için karakteristiktir. Li-Fraumeni daha çok 'SBLA' (Sarcoma, Breast, Leukemia, Adrenal) kompleksi ile tanınır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik öykünün analizi
Genç yaşta meme kanseri, çocukluk çağı sarkomu ve ailede beyin tümörü birlikteliği Li-Fraumeni sendromunu düşündürür.
Li-Fraumeni sendromu; meme kanseri, sarkomlar (osteosarkom, yumuşak doku), beyin tümörleri, lösemi ve adrenokortikal karsinom birlikteliği ile karakterize otozomal dominant bir tablodur.
2
Genetik mutasyonun doğrulanması
Li-Fraumeni sendromundan sorumlu gen TP53TP53 (kromozom 17p17p) genidir.
TP53TP53 bir tümör baskılayıcı gendir ve kaybı çoklu sistemik malignitelere yol açar.
3
Sendroma özgü moleküler ve klinik özelliklerin karşılaştırılması
Li-Fraumeni hastalarında meme kanserleri genellikle HER2HER2 pozitif ve ERER pozitiftir. Radyoterapi ikincil kanserleri tetikleyebilir.
Moleküler fenotip ve tedaviye yanıt (radyasyon duyarlılığı) ayırıcı tanıda ve klinik yönetimde kritiktir.
4
Yanlış seçeneğin elenmesi
Over kanseri riskinin %40\%40 - %60\%60 olması Li-Fraumeni değil, BRCA1BRCA1 sendromu özelliğidir.
Herediter meme kanseri sendromları arasındaki kanser spektrumu farklarının bilinmesi gerekir.

Key Concept

Li-Fraumeni Sendromu (TP53TP53 mutasyonu) klinik özellikleri ve diğer herediter meme kanseri sendromlarından farkları.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Meme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

More questions from this topic