Examkin

Question

Difficulty: Very hardMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

3838 yaşında bir kadın hasta polikliniğe başvuruyor. Aile öyküsünde annesinin 4545 yaşında "diffüz tip mide kanseri" nedeniyle opere olduğu, 3232 yaşındaki kız kardeşinde ise "invaziv lobüler meme kanseri" saptandığı öğreniliyor. Yapılan genetik analizde hastada germ-line bir mutasyon saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, saptanan mutasyon ve ilişkili olduğu meme kanseri riski ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. A
    STK11STK11 gen mutasyonu saptanmış olup, yaşam boyu meme kanseri riski yaklaşık %15\%15 seviyesindedir.
  2. CDH1CDH1 gen mutasyonu saptanmış olup, bu mutasyona sahip kadınlarda kümülatif meme kanseri riski yaklaşık %40\%40-6060 civarındadır.Answer
  3. C
    PTENPTEN gen mutasyonu saptanmış olup, bu hastalarda meme kanseri riski sadece postmenopozal dönemde artış gösterir.
  4. D
    p53p53 gen mutasyonu saptanmış olup, bu sendromda en sık eşlik eden ekstramamaryal tümör medüller tiroid kanseridir.
  5. E
    ATMATM gen mutasyonu saptanmış olup, sadece homozigot taşıyıcılarda meme kanseri riski anlamlı düzeyde artmaktadır.

Answer

CDH1 gen mutasyonu saptanmış olup, bu mutasyona sahip kadınlarda kümülatif meme kanseri riski yaklaşık %40-60 civarındadır.
Vakada tanımlanan diffüz mide kanseri ve lobüler meme kanseri birlikteliği CDH1CDH1 (E-cadherin) gen mutasyonunu işaret eden Kalıtımsal Diffüz Mide Kanseri Sendromu (HDGC) tablosudur. Bu mutasyonu taşıyan kadınlarda yaşam boyu meme kanseri riski yaklaşık %40\%40-6060 seviyesindedir ve gelişen kanser tipik olarak lobüler histolojidedir.

Step-by-Step Solution

1
Aile öyküsündeki spesifik kanser tipleri ile genetik sendromlar arasındaki ilişkiyi analiz et.
Diffüz tip mide kanseri ve invaziv lobüler meme kanseri birlikteliği saptandı.
Bu kombinasyon, Kalıtımsal Diffüz Mide Kanseri Sendromu (HDGC) için patognomoniktir.
2
Söz konusu sendromun genetik temelini belirle.
Bu tablo E-cadherin proteinini kodlayan CDH1 genindeki germ-line mutasyonlar ile ilişkilidir.
CDH1 mutasyonu hem mide hem de meme hücrelerindeki hücre-hücre adezyonunu bozarak bu spesifik tümör tiplerine yol açar.
3
CDH1 mutasyonu taşıyıcılarındaki meme kanseri risk büyüklüğünü değerlendir.
Kadın taşıyıcılarda yaşam boyu invaziv lobüler meme kanseri riski %40-60 arasındadır.
Epidemiyolojik çalışmalar bu mutasyona sahip bireylerde riskin bu aralıkta olduğunu ve proflaktik önlemlerin (MR tarama veya mastektomi) tartışılması gerektiğini göstermektedir.

Key Concept

Kalıtımsal Diffüz Mide Kanseri (HDGC) ve CDH1 Mutasyonu

Practice More

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının over kanseri ve erkek meme kanseri riskleri açısından farklarını gözden geçirin.
Estimated Time:2m 30s
Rate this question

Topics

Meme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

More questions from this topic