aylık bir erkek bebek; şiddetli kusma, inatçı ishal ve karın şişliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığının persentilin altında olduğu, masif hepatosplenomegali ve batında distansiyon saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde anemi ve periferik yaymada vakuollü lenfositler görülüyor. Çekilen direkt batın grafisinde sürrenal bezlerin lokalizasyonunda punktat kalsifikasyonlar izleniyor.
Bu klinik tabloya göre, hastada aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksik olması en olasıdır?
- Asit lipazAnswer
- BSfingomiyelinaz
- CGlukoserebrosidaz
- DGalaktoserebrosidaz
- EHegzozaminidaz A
Answer
Wolman hastalığında görülen lizozomal asit lipaz enzim eksikliği
Doğru cevap asit lipaz eksikliğidir. Wolman hastalığı, lizozomal asit lipaz (LAL) enzim eksikliği sonucu kolesterol esterleri ve trigliseritlerin çeşitli dokularda depolanmasıyla karakterizedir. Bebeklik döneminde şiddetli gelişme geriliği, masif hepatosplenomegali ve inatçı ishal ile seyreder. Direkt batın grafisinde her iki sürrenal bezde görülen punktat kalsifikasyonlar tanı koydurucudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Wolman hastalığında sürrenal kalsifikasyon ve asit lipaz eksikliği ilişkisi