Belirgin boy kısalığı (-4.2 sd) ve büyüme hızında duraklama nedeniyle getirilen 9 yaşındak… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Belirgin boy kısalığı ( $-4.2$ $sd$ ) ve büyüme hızında duraklama nedeniyle getirilen $9$ yaşındaki erkek çocuğun fizik muayenesinde; frontal çıkıklık, küçük çene, tiz ses ve mikropenis saptanıyor. Kemik yaşı $5$ yaş ile uyumlu bulunan hastanın laboratuvar inceleme sonuçları aşağıda verilmiştir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Pik büyüme hormonu ( $bh$ ) yanıtı (insülin stimülasyonu)	$24$ ng/mL	$>10$ ng/mL
Pik büyüme hormonu ( $bh$ ) yanıtı (L-dopa stimülasyonu)	$22$ ng/mL	$>10$ ng/mL
Serum $igf-1$	$12$ ng/mL	$70 - 250$ ng/mL
Serum $igfbp-3$	$0.7$ $\mu$ g/mL	$2.1 - 4.5$ $\mu$ g/mL

Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken bir sonraki en uygun inceleme aşağıdakilerden hangisidir?

$igf-1$ generasyon testiAnswer
B
Kranial manyetik rezonans görüntüleme (hipofiz protokolü)
C
$ghrh$ (büyüme hormonu salgılatıcı hormon) stimülasyon testi
D
Uyku sırasında $bh$ profilinin izlenmesi
E
El-bilek grafisi tekrarı ve tiroid fonksiyon testleri

Answer

igf-1

generasyon testi yapılması en uygun adımdır.

Büyüme hormonu stimülasyon testlerine normal veya yüksek yanıt veren, ancak serum

igf-1

igfbp-3

düzeyleri belirgin düşük olan bir hastada

bh

direnci (Laron sendromu) veya nadiren bioinaktif

bh

düşünülmelidir. Bu durumu doğrulamak için hastaya birkaç gün boyunca

bh

verilip

igf-1

düzeyindeki artışın izlendiği '

igf-1

generasyon testi' yapılmalıdır. Laron sendromunda reseptör mutasyonu nedeniyle

igf-1

düzeyinde artış gözlenmez.

Step-by-Step Solution

Klinik ve laboratuvar verilerinin analizi

Hastada belirgin boy kısalığı ve Laron sendromu fenotipi (frontal çıkıklık, tiz ses) mevcuttur.

Tanısal süreci başlatmak için fenotip ile biyokimyasal veriler eşleştirilmelidir.

bh

stimülasyon testlerinin yorumlanması

Pik

bh

yanıtlarının

10

ng/mL üzerinde olması, büyüme hormonu eksikliğini ekarte ettirir.

Normal

bh

yanıtına rağmen büyüme geriliğinin devam etmesi bir direnç tablosuna işaret eder.

igf-1

igfbp-3

düzeylerinin değerlendirilmesi

Düşük

igf-1

igfbp-3

düzeyleri, karaciğerde

bh

etkisinin ortaya çıkmadığını gösterir.

Direnç veya bioinaktif

bh

ayrımı için bir sonraki basamağa geçilmelidir.

Direnç testi planlanması

igf-1

generasyon testi ile ekzojen

bh

verilerek

igf-1

artışı gözlenir; artış olmaması reseptör direncini (Laron) kanıtlar.

Kesin tanı için reseptör duyarlılığının ölçülmesi gerekir.

Key Concept

Büyüme Hormonu Direnci (Laron Sendromu) ve

igf-1

Generasyon Testi

Estimated Time:2m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic