haftalık bir erkek bebek, dış genital yapıda belirsizlik (ambigius genitalia) ve dirençli kusma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde; kan basıncı mmHg, nabız /dakika, phallus uzunluğu cm, bifid skrotum ve perineoscrotal hipospadias saptanıyor. Her iki gonad inguinal kanalda palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde; Serum : mEq/L, : mEq/L saptanıyor. Karyotip analizi olarak raporlanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- A-hidroksilaz eksikliği
- -hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliğiAnswer
- C-hidroksilaz eksikliği
- DTam androjen duyarsızlığı sendromu
- E-redüktaz eksikliği
Answer
-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
Doğru cevap olan seçenek, hem adrenal korteks hem de gonadlarda bulunan -hidroksisteroid dehidrogenaz enziminin eksikliğini ifade eder. Bu durumda mineralokortikoid ve glukokortikoid sentezi bozulduğu için ağır tuz kaybı ve hipotansiyon görülür. Aynı zamanda testosteron sentezi de bozulduğu için bireylerde erkek yönünde tam gelişme sağlanamaz ve ambigius genitalya tablosu ortaya çıkar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliğinde hem adrenal bez (tuz kaybı) hem de testis (yetersiz virilizasyon) fonksiyonları bozulur.
Practice More
Konjenital adrenal hiperplazide enzim eksikliklerinin hem hem de fenotipleri üzerindeki etkilerini bir tablo üzerinden karşılaştırınız.
Estimated Time:1m 30s