16 aylık bir erkek çocuk; solukluk, iştahsızlık ve daha önce kazandığı yürüme yeteneğini k… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

16 aylık bir erkek çocuk; solukluk, iştahsızlık ve daha önce kazandığı yürüme yeteneğini kaybetme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Annesinin uzun süredir katı vejetaryen diyet uyguladığı ve bebeğin sadece anne sütü ile beslendiği öğreniliyor. Fizik muayenede dilde papillaların silindiği ve el eklemleri üzerinde hiperpigmentasyon olduğu fark ediliyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar saptanıyor:

Parametre	Değer
Hemoglobin	$6.2\text{ g/dL}$
MCV	$112\text{ fL}$
Retikülosit	$\%0.4$
Laktat dehidrogenaz (LDH)	$3.200\text{ U/L}$
İndirekt Bilirubin	$2.6\text{ mg/dL}$

Bu hastada saptanan belirgin LDH ve bilirubin yüksekliğinin temelindeki patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

A
Akut intravasküler hemoliz
B
Artmış ekstravasküler hemoliz
İnefektif eritropoezAnswer
D
Aplastik kriz
E
Kemik iliği infiltrasyonu

Answer

Megaloblastik anemide görülen laboratuvar bulgularının temel nedeni inefektif eritropoezdir.

Hastada saptanan makrositik anemi, düşük retikülosit sayısı ve çok yüksek LDH/indirekt bilirubin düzeyleri, megaloblastik anemilerde tipik olan inefektif eritropoezi işaret eder. Bu durumda, kemik iliğindeki öncül hücreler olgunlaşamadan yıkılır ve hücre içi enzimler kana karışır. Bu süreç 'psödo-hemoliz' olarak da adlandırılır ve Vitamin

B_{12}

veya folat eksikliğinin karakteristik bir özelliğidir.

Step-by-Step Solution

Klinik öykü ve fizik muayene bulgularını değerlendiriniz.

Vejetaryen anne sütü ile beslenen çocukta nörolojik gerileme (yürüme kaybı), hiperpigmente eklemler ve glossit (dilde papillaların silinmesi) Vitamin

B_{12}

eksikliğini düşündürür.

Vitamin

B_{12}

eksikliği çocuklarda en sık annedeki eksikliğe bağlı olarak infant döneminde makrositik anemi ve nörolojik bulgularla prezente olur.

Laboratuvar verilerini yorumlayınız.

6.2\text{ g/dL}

(anemi), MCV

112\text{ fL}

(makrositoz), retikülosit

\%0.4

(düşük üretim) ve çok yüksek LDH/bilirubin (hücre yıkımı) saptanmıştır.

Megaloblastik anemilerde DNA sentezi bozulduğu için hücreler kemik iliğinde henüz olgunlaşmadan parçalanır; bu duruma inefektif eritropoez denir.

Patofizyolojik mekanizmayı belirleyiniz.

Yüksek LDH ve indirekt bilirubin, kemik iliği içindeki bu yıkım (intramedüller hemoliz) sonucunda açığa çıkar.

Bu tablo sıklıkla gerçek hemolitik anemilerle karıştırılır ancak düşük retikülosit sayısı ayrımda kritiktir.

Key Concept

Megaloblastik anemilerde (Vitamin

B_{12}

ve Folat eksikliği) görülen inefektif eritropoez, periferik kanda 'psödo-hemoliz' (yüksek LDH ve indirekt bilirubin) tablosuna neden olur.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic