Examkin

Question

Difficulty: MediumMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Otuz dört yaşında bir kadın hasta, rutin kontrol amacıyla polikliniğe başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünde, yirmi sekiz yaşındayken tiroidin foliküler karsinomu nedeniyle opere olduğu öğreniliyor. Yapılan fizik muayenede hastada makrosefali saptanırken, yüz bölgesinde çok sayıda ten rengi papüler lezyonlar (trişilemmoma) ve oral mukozada papillomatöz yapılar dikkat çekiyor.

Bu klinik tabloya sahip bir hastada meme kanseri risk artışından sorumlu olan germ hattı mutasyonu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. PTENPTENAnswer
  2. B
    TP53TP53
  3. C
    STK11STK11
  4. D
    CDH1CDH1
  5. E
    BRCA1BRCA1

Answer

PTENPTEN gen mutasyonu (Cowden Sendromu)
Vakada tanımlanan makrosefali, trişilemmoma (yüzdeki papüller) ve tiroidin foliküler karsinomu üçlüsü Cowden sendromu için karakteristiktir. Cowden sendromu, PTENPTEN genindeki mutasyonlar nedeniyle gelişen, hamartomatöz lezyonlar ve artmış meme kanseri (%25-50 yaşam boyu risk) riski ile seyreden otozomal dominant bir hastalıktır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik bulgularını sentezleyin.
Trişilemmoma, makrosefali ve tiroid foliküler karsinomu birleşimi Cowden sendromunu işaret eder.
Meme kanseri riskini artıran kalıtsal sendromların ayırıcı tanısını yapmak için ekstramammary bulgular kritiktir.
2
Tanımlanan sendromun genetik temelini belirleyin.
Cowden sendromu, PTENPTEN (Phosphatase and tensin homolog) tümör baskılayıcı genindeki germ hattı mutasyonları sonucu gelişir.
Herediter meme kanseri sendromlarının her biri spesifik gen mutasyonları ile ilişkilidir.

Key Concept

Cowden Sendromu ve PTEN Mutasyonu
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Meme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

More questions from this topic