Examkin

Question

Difficulty: HardPuberte Bozuklukları

77 yaşında bir kız çocuk, her iki memesinde yaklaşık 88 aydır devam eden büyüme ve boyunda hızlanma şikayeti ile pediatrik endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde; boyu 134134 cm (9595. persentil), ağırlığı 2929 kg (7575. persentil) saptanıyor. Meme gelişimi Tanner evre 33, pubik kıllanma Tanner evre 22 olarak değerlendiriliyor. Kemik yaşı incelemesi 9.59.5 yaş ile uyumlu bulunuyor. Yapılan tetkiklerde; bazal LH:0.2LH: 0.2 mIU/mL, bazal östradiol: 1515 pg/mL saptanıyor. Uygulanan GnRHGnRH (LHRHLHRH) stimülasyon testinde pik LHLH yanıtı 1212 mIU/mL olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı ve bir sonraki aşamada yapılması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Santral puberte prekoks - Kranial manyetik rezonans görüntüleme (MRG)Answer
  2. B
    Periferik puberte prekoks - Batın ve pelvik ultrasonografi
  3. C
    İzole prematür telarş - 6 ay sonra klinik izlem ve kemik yaşı tekrarı
  4. D
    Santral puberte prekoks - GnRH analog tedavisi başlanması
  5. E
    McCune-Albright Sendromu - Letrozol tedavisi

Answer

Santral puberte prekoks tanısı konulmalı ve etiyolojiyi aydınlatmak için kranial MRG istenmelidir.
Vakadaki klinik bulgular (8 yaşından önce telarş, boy sıçraması ve ileri kemik yaşı) ile laboratuvar verileri (stimülasyon testinde pik LH yanıtının > 5 mIU/mL olması) Santral Puberte Prekoks (SPP) tanısını kesinleştirir. TUS sınav pratiğinde ve klinik kılavuzlarda, SPP tanısı alan tüm erkek çocuklara ve 8 yaşından küçük tüm kız çocuklarına, altta yatan organik nedenleri (hipotalamik hamartom, neoplaziler vb.) dışlamak amacıyla kranial MRG çekilmesi bir sonraki en uygun adımdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik verilerin yaş ile karşılaştırılması
7 yaşında kız çocuğunda Tanner evre 3 telarş olması, puberte prekoks (kızlarda < 8 yaş) lehinedir.
Tanısal sürecin ilk basamağı yaş ve sekonder seks karakterlerinin uyumunu değerlendirmektir.
2
Büyüme parametreleri ve kemik yaşının analizi
Boyun 95. persentilde olması ve kemik yaşının 2.5 yıl ileri olması gerçek bir pubertal süreci destekler.
İzole telarş gibi benign durumlarda kemik yaşı ilerlemesi ve boy sıçraması beklenmez.
3
Hipotalamo-hipofizer-gonadal eksenin değerlendirilmesi
Bazal LH düşük olsa da, GnRH stimülasyon testine verilen pik LH yanıtının 1212 mIU/mL (eşik > 5) olması santral aktivasyonu kanıtlar.
Santral ve periferik ayırımında altın standart stimülasyon testidir.
4
Etiyolojik inceleme kararının verilmesi
8 yaşından küçük kız çocuklarında SPP saptandığında santral sinir sistemi patolojilerini dışlamak için kranial MRG zorunludur.
Kızlarda SPP çoğunlukla idiyopatik olsa da, tümör veya hamartom gibi organik nedenlerin dışlanması hayatidir.

Key Concept

Santral puberte prekoks tanısında GnRH stimülasyon testinin yorumlanması ve tanı sonrası ilk basamak görüntüleme gerekliliği.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Puberte Bozuklukları

More questions from this topic