Question

Difficulty: MediumNörokütanöz Sendromlar

12 yaşında bir kız çocuk, tırnak yataklarının kenarından köken alan etli, deri renginde küçük papüller (Koenen tümörleri) ve yüzünde kelebek tarzında dağılım gösteren multipl telenjektatik papüller (anjiyofibromlar) şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Bu hasta için en olası ek klinik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Böbrek anjiyomiyolipomuAnswer
  2. B
    Optik gliom
  3. C
    Wilms tümörü
  4. D
    Serebellar hemanjiyoblastom
  5. E
    İris Lisch nodülleri

Answer

Fizik muayenesinde Koenen tümörleri ve anjiyofibromlar saptanan bir hastada en olası ek bulgu böbrek anjiyomiyolipomudur.
Verilen vakadaki Koenen tümörleri (periungual fibromlar) ve yüzdeki anjiyofibromlar (adenoma sebaceum), Tüberoz Skleroz Kompleksi'nin (TSC) en karakteristik deri bulgularındandır. TSC'de böbrek tutulumu oldukça sıktır ve bu hastalarda en yaygın görülen renal lezyon anjiyomiyolipomdur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları sentezleme
Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSC) tanısı
Periungual fibromlar (Koenen tümörleri) ve fasyal anjiyofibromlar TSC için spesifik ve tanı koydurucu bulgulardır.
2
TSC ile ilişkili viseral organ tutulumlarını tarama
Renal tutulum özelliklerini belirleme
TSC hastalarının yaklaşık %70-80'inde böbrek tutulumu (anjiyomiyolipom veya kistler) görülür.
3
En olası bulguyu seçme
Böbrek anjiyomiyolipomu
TSC'de görülen en yaygın böbrek lezyonu anjiyomiyolipomdur.

Key Concept

Tüberoz Skleroz Kompleksi'nin pathognomonik deri bulguları ve renal anjiyomiyolipom birlikteliği.

Practice More

Tüberoz Skleroz'da görülen kalp (rabdomiyom) ve beyin (tuber, SEGA) bulgularını tekrar ediniz.
Estimated Time:50s
Rate this question