On beş aylık bir erkek çocuk; tekrarlayan nekrotizan deri enfeksiyonları, ağır diş eti ilt… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

On beş aylık bir erkek çocuk; tekrarlayan nekrotizan deri enfeksiyonları, ağır diş eti iltihabı ve sık tekrarlayan otitis media şikayetleriyle pediatri kliniğine getiriliyor. Hastanın anamnezinden göbek kordonunun doğumdan ancak $40$ gün sonra düştüğü ve enfeksiyon odaklarında inflamasyonun lokal bulgularına rağmen cerahat (püy) oluşmadığı öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde periferik kan lökosit sayısı $45.000/\mu L$ ( $%80$ nötrofil) olarak saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, lökositlerin damar duvarına sıkı yapışması ( $firm$ $adhesion$ ) aşamasında görev alan aşağıdaki moleküllerden hangisinin eksikliği en olasıdır?

A
Sialyl-Lewis X modifiyeli glikozillenmiş proteinler
B
L-selektin
CD11/CD18 integrinleriAnswer
D
PECAM-1 (CD31)
E
Majör bazik protein (MBP)

Answer

CD11/CD18 integrinleri

Lökosit Adezyon Defekti Tip 1 (LAD-1), integrin ailesinden olan CD11/CD18 moleküllerinin (

\beta_2

integrinleri) fonksiyonel eksikliği sonucu gelişen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalıkta lökositler endotele sıkıca yapışamaz ve damar dışına çıkamazlar. Bu durum klinik olarak göbek kordonunun geç düşmesi, püy (cerahat) oluşmayan tekrarlayan cilt/mukoza enfeksiyonları ve kanda nötrofil sayısının aşırı artması (marjinasyonun yapılamaması) ile karakterizedir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları analiz et

Göbek kordonunun geç düşmesi (

>30

gün), tekrarlayan enfeksiyonlar ve püy (cerahat) oluşmaması Lökosit Adezyon Defekti'ni (LAD) işaret eder.

Lökositler damar dışına çıkamadığı için enfeksiyon odağında nötrofil birikimi ve dolayısıyla likefaksiyon nekrozu (püy) oluşamaz.

Laboratuvar verilerini yorumla

Belirgin nötrofili (

45.000/\mu L

), lökositlerin marjinasyon yapamadığını ve kanda hapsolduğunu gösterir.

Adezyon molekülleri eksik olduğunda lökositler endotel duvarına tutunamaz ve dolaşımda kalmaya devam eder.

Spesifik moleküler defekti belirle

LAD Tip 1'de temel kusur,

\beta_2

integrin ailesinin (CD11/CD18) ortak zinciri olan CD18 eksikliğidir.

Sıkı yapışma (

firm

adhesion

) aşaması integrinler ve endoteldeki ICAM-1 etkileşimi ile gerçekleşir.

Key Concept

Lökosit Adezyon Defekti Tip 1 (LAD-1) patogenezi ve klinik bulguları.

Practice More

Lökosit ekstravazasyonunun diğer aşamalarını (yuvarlanma ve transmigrasyon) ve bu aşamalarda görev alan spesifik mediatörleri (selektinler, kemokinler, PECAM-1) gözden geçirmek faydalı olacaktır.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic