aylık bir bebek, dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede Prader evre virilizasyon, bifid skrotum ve perineoscrotal hipospadias saptanıyor. Her iki gonad inguinal kanalda palpe ediliyor. Pelvik ultrasonografide uterus izlenmiyor. Laboratuvar incelemesinde; serum sodyum: mEq/L, potasyum: mEq/L, -hidroksiprogesteron (-OHP): ng/mL () bulunuyor. hCG stimülasyon testi sonrası serum testosteron düzeyi ng/dL, dihidrotestosteron () düzeyi ng/dL olarak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- 5-alfa redüktaz eksikliğiAnswer
- BParsiyel androjen duyarsızlığı sendromu
- C17-beta hidroksisteroid dehidrogenaz tip 3 eksikliği
- D3-beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
- ELeydig hücre hipoplazisi
Answer
Yüksek T/DHT oranı ve Müllerian yapıların yokluğu ile karakterize olan 5-alfa redüktaz eksikliği en olası tanıdır.
Doğru yanıt olan 5-alfa redüktaz eksikliği, 46,XY bireylerde testosteronun dihidrotestosterona (DHT) dönüşememesi sonucu oluşur. Hastada palpabl gonadların olması ve uterusun izlenmemesi testis varlığını; hCG stimülasyonuna verilen yüksek testosteron yanıtı ise fonksiyonel Leydig hücrelerini gösterir. Ancak T/DHT oranının (normali < ) olması, bu dönüşümü sağlayan enzimin eksikliğini kesinleştirir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
5-alfa redüktaz eksikliğinde testosteron/DHT oranının artması
Practice More
Bu hastaların pubertede 'penis-at-12' olarak bilinen virilizasyon atağı geçirmelerinin mekanizmasını (5-alfa redüktaz tip 2 yerine tip 1'in devreye girmesi) inceleyin.
Estimated Time:2m 0s