Question

Difficulty: HardCinsiyet Gelişim Bozuklukları

11 aylık bir bebek, dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede Prader evre 33 virilizasyon, bifid skrotum ve perineoscrotal hipospadias saptanıyor. Her iki gonad inguinal kanalda palpe ediliyor. Pelvik ultrasonografide uterus izlenmiyor. Laboratuvar incelemesinde; serum sodyum: 138138 mEq/L, potasyum: 4.24.2 mEq/L, 1717-hidroksiprogesteron (1717-OHP): 1.21.2 ng/mL (normalnormal) bulunuyor. hCG stimülasyon testi sonrası serum testosteron düzeyi 450450 ng/dL, dihidrotestosteron (DHTDHT) düzeyi 1212 ng/dL olarak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 5-alfa redüktaz eksikliğiAnswer
  2. B
    Parsiyel androjen duyarsızlığı sendromu
  3. C
    17-beta hidroksisteroid dehidrogenaz tip 3 eksikliği
  4. D
    3-beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
  5. E
    Leydig hücre hipoplazisi

Answer

Yüksek T/DHT oranı ve Müllerian yapıların yokluğu ile karakterize olan 5-alfa redüktaz eksikliği en olası tanıdır.
Doğru yanıt olan 5-alfa redüktaz eksikliği, 46,XY bireylerde testosteronun dihidrotestosterona (DHT) dönüşememesi sonucu oluşur. Hastada palpabl gonadların olması ve uterusun izlenmemesi testis varlığını; hCG stimülasyonuna verilen yüksek testosteron yanıtı ise fonksiyonel Leydig hücrelerini gösterir. Ancak T/DHT oranının 37.537.5 (normali < 2020) olması, bu dönüşümü sağlayan enzimin eksikliğini kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik muayene bulgularının analizi
Belirsiz dış genital yapı (Prader 3), palpabl gonadlar ve uterusun yokluğu.
Uterusun olmaması, Müllerian İnhibe Edici Madde (AMH) sentezleyen testis dokusunun varlığını ve 46,XY karyotipini düşündürür.
2
Biyokimyasal verilerin değerlendirilmesi
Normal Na, K ve 17-OHP düzeyleri.
Bu bulgular en sık görülen KAH formu olan 21-hidroksilaz eksikliğini ve tuz kaybettiren diğer formları dışlamaya yardımcı olur.
3
Hormonal oranların hesaplanması
T/DHT oranı = 450/12=37.5450 / 12 = 37.5.
Normalde bu oranın 2020'nin altında olması beklenir. 203020-30'un üzerindeki değerler testosteronun aktif form olan DHT'ye dönüşemediğini kanıtlar.
4
Tanının konulması
5-alfa redüktaz eksikliği.
Testosteron (internal organlar için) yeterli düzeydeyken, DHT (eksternal organlar için) yetersiz olduğu için dış genitalya virilize olamamıştır.

Key Concept

5-alfa redüktaz eksikliğinde testosteron/DHT oranının artması

Practice More

Bu hastaların pubertede 'penis-at-12' olarak bilinen virilizasyon atağı geçirmelerinin mekanizmasını (5-alfa redüktaz tip 2 yerine tip 1'in devreye girmesi) inceleyin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question