Vücudunda kendiliğinden oluşan ekimozlar ve diş eti kanamaları şikayetiyle getirilen 5 yaş… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Vücudunda kendiliğinden oluşan ekimozlar ve diş eti kanamaları şikayetiyle getirilen $5$ yaşındaki kız çocuğun fizik muayenesinde; boy ve baş çevresinin $3$ . persentilin altında olduğu, gövdesinde sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri saptanıyor. Her iki el başparmağının hipoplazik olduğu ve tenar eminenslerin düzleştiği dikkati çekiyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin $7.5$ g/dL, lökosit $2.400$ /mm³, mutlak nötrofil sayısı $750$ /mm³, trombosit $18.000$ /mm³, retikülosit $\%0.3$ ve MCV $105$ fL olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Fanconi aplastik anemisiAnswer
B
Diamond-Blackfan anemisi
C
Edinilmiş aplastik anemi
D
Shwachman-Diamond sendromu
E
Dyskeratosis congenita

Answer

Fanconi aplastik anemisi

Doğru seçenek olan Fanconi aplastik anemisi, çocukluk çağının en sık görülen kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur. Hastalarda tipik olarak makrositik pansitopeniye ek olarak kısa boy, mikroprosefali, café-au-lait lekeleri, radyal kemik ve başparmak anomalileri ile renal anomaliler görülür. Vakadaki fizik muayene ve laboratuvar bulguları bu tanı ile tam uyumludur.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların değerlendirilmesi

Pansitopeniye (anemi, lökopeni, trombositopeni) eşlik eden kısa boy, mikroprosefali ve radyal anomali (hipoplazik başparmak) saptandı.

Konjenital kemik iliği yetmezliği sendromlarını ayırt etmek için fizik muayene bulguları kritiktir.

Laboratuvar verilerinin analizi

Düşük retikülosit oranı ve yüksek MCV ile karakterize non-rejeneratif makrositik pansitopeni tablosu doğrulandı.

Kemik iliği üretim kapasitesini ve hücre morfolojisini anlamak için tam kan sayımı ve retikülosit değerleri gereklidir.

Tanısal eşleştirme

Klinik ve laboratuvar triadının (Pansitopeni + Radyal Anomali + Deri Bulguları) en iyi Fanconi aplastik anemisi ile uyumlu olduğu belirlendi.

Ayırıcı tanıda yer alan diğer sendromlar (Diamond-Blackfan, Shwachman vb.) farklı organ tutulumları veya hücre serisi kısıtlılıkları gösterir.

Key Concept

Fanconi Aplastik Anemisi Triadı

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic