Examkin

Question

Difficulty: MediumCinsiyet Gelişim Bozuklukları

1616 yaşında bir kız hasta, primer amenore şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boy ve tartı 7575. persantilde saptanıyor. Meme gelişimi Tanner evre 44 ile uyumlu bulunurken; pubik ve aksiller kıllanmanın belirgin olarak az olduğu (evre 11) gözleniyor. Dış genital muayenesinde vajinal açıklığın kısa ve kör sonlandığı, dış genital yapının Prader evre 11 (normal dişi fenotipi) olduğu fark ediliyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor; her iki inguinal kanalda testis ile uyumlu yumuşak doku kitleleri saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum testosteron düzeyi yaşa göre normal erkek sınırlarında, FSH normal, LH ise hafif yüksek bulunuyor. Karyotip analizi 46,XY46,XY olarak sonuçlanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Tam Androjen Duyarsızlığı SendromuAnswer
  2. B
    Swyer Sendromu (46,XY46,XY Saf Gonadal Disgenezi)
  3. C
    Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu
  4. D
    Turner Sendromu
  5. E
    5α5\alpha-redüktaz eksikliği

Answer

Tam Androjen Duyarsızlığı Sendromu
Tam Androjen Duyarsızlığı Sendromu'nda, 46,XY46,XY karyotipine sahip bireyde testisler gelişir ve normal AMH salgılanır, bu da Müllerian yapıların (uterus, fallop tüpleri) gerilemesine neden olur. Ancak androjen reseptörleri çalışmadığı için dış genital yapı dişi yönünde gelişir ve pubertede androjenik etki (kıllanma) görülmez. Testosteronun östrojene aromatizasyonu ise meme gelişimini sağlar.

Step-by-Step Solution

1
Fenotip ve sekonder cinsiyet özelliklerinin değerlendirilmesi
Hasta dişi fenotipinde, meme gelişimi var (evre 4) ancak pubik/aksiller kıllanma yok (evre 1).
Meme gelişimi testosteronun aromatizasyonu ile oluşan östrojene bağlıdır; kıllanma azlığı ise androjen reseptör defektini gösterir.
2
İç genital yapıların görüntüleme ile incelenmesi
Uterus ve overler yok; inguinal testisler mevcut.
Yeterli Müllerian İnhibe Edici Madde (AMH) salınımı olduğunu ve gonadların testis yapısında olduğunu kanıtlar.
3
Karyotip ve laboratuvar verilerinin sentezi
46,XY46,XY karyotip ve normal erkek düzeyinde testosteron.
Erkek genotipine rağmen androjen etkisinin (kıllanma, internal erkek yapılar) görülememesi reseptör düzeyinde bir direnci (Tam Androjen Duyarsızlığı) işaret eder.

Key Concept

Tam Androjen Duyarsızlığı Sendromu'nda 46,XY46,XY karyotipe ve fonksiyonel testislere rağmen, androjen reseptör defekti nedeniyle dış genital yapı dişi fenotipindedir, uterus yoktur (AMH etkisiyle) ve meme gelişimi mevcuttur.

Practice More

Androjen duyarsızlığı olan hastalarda gonadların malignite (gonadoblastom) riski nedeniyle puberteden sonra çıkarılması gerektiğini unutmayın.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Cinsiyet Gelişim Bozuklukları

More questions from this topic