5 yaşındaki bir erkek çocuk; kreşte arkadaşlarına karşı sergilediği agresif davranışlar, h… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$5$ yaşındaki bir erkek çocuk; kreşte arkadaşlarına karşı sergilediği agresif davranışlar, hiperaktivite ve ağır uyku bozuklukları nedeniyle pediatrik nöroloji polikliniğine getirilmiştir. Fizik muayenede hafif kaba yüz görünümü ve hafif hepatomegali saptanmış; ancak korneaların berrak olduğu ve belirgin iskelet deformitelerinin bulunmadığı gözlenmiştir. Laboratuvar incelemesinde idrarda glikozaminoglikan ( $GAG$ ) fraksiyonlarından sadece heparan sülfatın patolojik düzeyde arttığı belirlenmiştir. Bu hastada aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği bu tabloya neden olmuş olabilir?

A
İduronat sülfataz
B
$\alpha$ - $L$ -iduronidaz
Heparan $N$ -sülfatazAnswer
D
$N$ -asetilglukozaminil- $1$ -fosfotransferaz
E
Galaktoz- $6$ -sülfataz

Answer

Heparan

N

-sülfataz eksikliği (Sanfilippo Sendromu Tip A)

Vakada sunulan ağır nöropsikiyatrik tabloya (agresyon, uyku bozukluğu) rağmen somatik bulguların hafif kalması ve idrarda sadece heparan sülfatın artmış olması, mukopolisakkaridoz tip III (Sanfilippo sendromu) tanısını doğrular. Bu sendromun en sık görülen formu olan Tip A'da eksik olan enzim heparan

N

-sülfatazdır (sülfamidaz).

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların değerlendirilmesi

Ağır nörolojik/davranışsal bulgular ile hafif somatik bulguların (organomegali, yüz hatları) birlikteliği saptandı.

Mukopolisakkaridozlar (

MPS

) arasında santral sinir sistemi tutulumunun en baskın, somatik bulguların ise en hafif olduğu tip Sanfilippo sendromudur.

Korneal bulgunun analizi

Korneaların berrak olması, Hurler (

MPS

I) ve Maroteaux-Lamy (

MPS

VI) gibi tipleri eledi.

Hunter ve Sanfilippo sendromlarında korneal bulanıklık görülmez.

Biyokimyasal verinin yorumlanması

İdrarda sadece heparan sülfat artışı saptanması ayırıcı tanıyı Sanfilippo sendromuna yönlendirdi.

Hunter ve Hurler sendromlarında heparan sülfatın yanı sıra dermatan sülfat da birikir; izole heparan sülfat artışı Sanfilippo (

MPS

III) için karakteristiktir.

Enzim eşleştirmesi

Sanfilippo tip A'da eksik olan enzim heparan

N

-sülfatazdır.

Vakanın tüm klinik ve laboratuvar verileri bu enzim eksikliği ile tam uyumludur.

Key Concept

Sanfilippo sendromunun (

MPS

III) izole heparan sülfat birikimi ve baskın MSS bulguları ile tanınması

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic