16 yaşında bir erkek hasta; son aylarda gelişen halsizlik, karaciğer enzimlerinde (AST, AL… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$16$ yaşında bir erkek hasta; son aylarda gelişen halsizlik, karaciğer enzimlerinde ( $AST$ , $ALT$ ) hafif yükseklik ve okul başarısında belirgin düşüşe eşlik eden irritabilite şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde hafif hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum seruloplazmin düzeyinin $20$ mg/dL'nin altında olduğu görülüyor. Kesin tanı amacıyla karaciğer biyopsisi yapılmasına karar veriliyor.

Bu hastada, hastalığın erken evresinde karaciğer biyopsisinde görülmesi en muhtemel olan ancak tanısal özgüllüğü düşük olan histopatolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Hepatositlerde mikroveziküler veya makroveziküler yağlanmaAnswer
B
Hepatosit sitoplazmasında yaygın Mallory-Denk cisimcikleri
C
Periportal bölgelerde PAS pozitif, diastaz dirençli globüller
D
Hücre sınırları belirgin, buzlu cam (ground-glass) hepatositleri
E
Portal alanlarda yoğun plazma hücresi infiltrasyonu ve rozet oluşumu

Answer

Hepatositlerde mikroveziküler veya makroveziküler yağlanma (steatoz)

Wilson hastalığında (ATP7B mutasyonu), bakırın karaciğerde birikmeye başlamasıyla oluşan ilk belirgin histolojik değişiklik steatozdur (yağlanma). Bu yağlanma hem mikroveziküler hem de makroveziküler özellikte olabilir ve sıklıkla non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD) ile karıştırılabilir. Tanısal özgüllüğü düşük olsa da 'en muhtemel erken bulgu' sorulduğunda yağlanma tercih edilmelidir.

Step-by-Step Solution

Klinik ve laboratuvar bulgularını analiz et

Genç yaş (

16

yaş), nöropsikiyatrik semptomlar (irritabilite, okul başarısında düşüş) ve düşük seruloplazmin düzeyi Wilson hastalığını (hepatolentiküler dejenerasyon) işaret eder.

Wilson hastalığı, bakırın safra ile atılamaması sonucu karaciğer, beyin ve gözde birikmesiyle karakterize metabolik bir hastalıktır.

Wilson hastalığının karaciğerdeki erken evre patolojisini hatırla

Hastalığın en erken morfolojik bulgusu steatozdur (yağlanma).

Bakırın mitokondriyal hasara yol açması sonucu hepatositlerde yağ metabolizması bozulur ve hem mikro hem de makroveziküler yağlanma gelişir.

Seçenekleri ayırıcı tanı açısından değerlendir

Yağlanma bulgusu Wilson için özgül değildir (alkol, obezite gibi durumlarda da görülür) ancak en erken bulgudur. Mallory-Denk cisimcikleri ve siroz daha geç evrelerde eklenir.

Tanısal özgüllüğü düşük olan ancak en erken evrede beklenen bulgunun yağlanma olduğu bilgisi patolojik progresyonu anlamak için kritiktir.

Key Concept

Wilson hastalığının karaciğerdeki en erken histopatolojik değişikliği steatozdur (yağlanma).

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic