aylık bir erkek bebek, aşırı solukluk ve beslenirken çabuk yorulma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; her iki el baş parmağında üç falankslı parmak (triphalangeal thumb) anomalisi ve hafif hipertelorizm saptanıyor. Karaciğer ve dalak büyüklüğü saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin: g/dL, MCV: fL, Lökosit: , Trombosit: , Retikülosit: olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Diamond-Blackfan anemisiAnswer
- BGeçici çocukluk çağı eritroblastopenisi (TEC)
- CFanconi aplastik anemisi
- DPearson sendromu
- EShwachman-Diamond sendromu
Answer
Diamond-Blackfan anemisi, bebeklik döneminde başlayan makrositer anemi, düşük retikülosit sayısı ve üç falankslı parmak gibi doğumsal anomalilerle karakterize saf eritroid aplazisidir.
Diamond-Blackfan anemisi, vakaların çoğunda yaşamın ilk yılında (ortalama 2-3 aylıkken) ortaya çıkan, makrositer anemi ve düşük retikülosit sayısı ile karakterize bir tablodur. Hastaların yaklaşık yarısında baş parmak anomalileri (üç falankslı parmak, bifid baş parmak), yüz anomalileri (hipertelorizm, snub nose), boy kısalığı ve mikrognati gibi konjenital anomaliler görülür. Lökosit ve trombosit sayıları başlangıçta normaldir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Diamond-Blackfan Anemisi (Konjenital Saf Eritroid Aplazisi)
Hints
1
Hastadaki anemi tipine (makrositer) ve retikülosit sayısına odaklanın.
2
Lökosit ve trombosit sayılarının normal olması, genel bir kemik iliği yetmezliğinden ziyade saf bir seri etkilenmesini düşündürür.
3
Üç falankslı baş parmak (triphalangeal thumb) anomalisi, doğuştan gelen eritroid serisi yetmezliklerinde en spesifik ipuçlarından biridir.
Practice More
Diamond-Blackfan anemisi ile TEC ayrımında kullanılan eritrosit adenozin deaminaz (eADA) enzim düzeylerini gözden geçirin.
Estimated Time:1m 15s