Question

Difficulty: EasyPuberte Bozuklukları

1414 yaşında bir erkek çocuk, yaşıtlarına göre kısa boylu olması ve henüz ergenlik belirtilerinin görülmemesi nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenede boyu 3.3. persentilin altında, testis hacmi her iki tarafta 22 mL (Tanner evre 1) olarak saptanıyor. Kemik yaşı incelemesinde kemik gelişiminin 11,511,5 yaş ile uyumlu olduğu bulunuyor. Öyküsünden babasının da benzer şekilde geç ergenliğe girdiği ve lise son sınıfa kadar boyunun uzamaya devam ettiği öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Konstitüsyonel büyüme ve puberte gecikmesiAnswer
  2. B
    Hipogonadotropik hipogonadizm
  3. C
    Klinefelter sendromu
  4. D
    İzole büyüme hormonu eksikliği
  5. E
    Panhipopituitarizm

Answer

Konstitüsyonel büyüme ve puberte gecikmesi
Verilen vakada 1414 yaşındaki bir erkek çocukta pubertenin başlamaması (testis hacminin <4<4 mL olması) 'gecikmiş puberte' olarak tanımlanır. Hastanın kemik yaşının takvim yaşından geri olması ve özellikle babasında da benzer bir geç ergenlik öyküsünün bulunması, durumun yapısal bir gecikme olduğunu gösteren en güçlü kanıtlardır. Bu çocuklar nihai boylarına daha geç ulaşırlar ancak genellikle hedef boylarını yakalarlar.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik bulgularını değerlendir
14 yaşında erkek, boy < 3. persentil, testis hacmi 2 mL (prepubertal).
Gecikmiş puberte ve boy kısalığı varlığını teyit etmek için gereklidir.
2
Kemik yaşını analiz et
Kemik yaşı (11.5) takvim yaşından (14) belirgin şekilde geri.
Konstitüsyonel gecikmede kemik yaşının geri olması, büyüme potansiyelinin devam ettiğini gösteren kritik bir bulgudur.
3
Aile öyküsünü sorgula
Baba benzer şekilde geç ergenliğe girmiş ve sonradan uzamış.
Pozitif aile öyküsü, bu durumun patolojik bir eksiklikten ziyade genetik bir varyasyon (yapısal gecikme) olduğunu destekler.

Key Concept

Konstitüsyonel büyüme ve puberte gecikmesi (KBPG), erkeklerde daha sık görülen, kemik yaşının geri olduğu ve ailede benzer öykünün bulunduğu benign bir puberte gecikmesi formudur.

Hints

1
Babanın ergenlik öyküsüne ve kemik yaşının takvim yaşına göre durumuna dikkat edin.

Practice More

Konstitüsyonel gecikme ile ailesel boy kısalığı arasındaki kemik yaşı farkını tekrar edin.
Estimated Time:45s
Rate this question