Examkin

Question

Difficulty: MediumCinsiyet Gelişim Bozuklukları

11 günlük bir yenidoğan, dış genital yapıda belirsizlik (Prader evre 33) nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde sağ inguinal kanalda bir gonad palpe edilirken sol tarafta gonad saptanmıyor. Hastanın karyotipi 46,XX46,XX, serum 1717-hidroksiprogesteron düzeyi ise normal bulunuyor. Ultrasonografide uterusun varlığı izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ovotestiküler cinsiyet gelişim bozukluğuAnswer
  2. B
    2121-hidroksilaz eksikliği
  3. C
    Mikst gonadal disgenezi
  4. D
    55-alfa redüktaz eksikliği
  5. E
    Saf gonadal disgenezi (SwyerSwyer sendromu)

Answer

Ovotestiküler cinsiyet gelişim bozukluğu
Doğru seçenek olan ovotestiküler cinsiyet gelişim bozukluğu, bireyde hem ovaryan hem de testiküler dokunun bir arada bulunmasıyla tanımlanır. Olguların çoğunda karyotip 46,XX46,XX olup, testiküler dokunun varlığı nedeniyle bir gonadın inguinal kanala inmesi (palpable gonad) ve lokal androjen etkisiyle dış genital yapının virilize olması (Prader 33) beklenen bir tablodur. Aynı zamanda Müllerian İnhibe Edici Madde (AMH) eksikliği veya yetersiz etkisi nedeniyle uterus varlığı da bu tanıyı destekleyen en güçlü bulgudur.

Step-by-Step Solution

1
Karyotip ve biyokimyasal verilerin değerlendirilmesi
46,XX karyotipi ve normal 17-OHP düzeyi, en sık görülen DSD nedeni olan 21-hidroksilaz eksikliğini dışlar.
Adrenal nedenli virilizasyonda 17-OHP yüksekliği beklenir.
2
Gonad palpasyonu bulgusunun yorumlanması
Gonadın palpe edilmesi, yapıda testis dokusunun bulunduğuna işaret eder.
Overler inguinal kanala veya skrotuma inmez; palpable bir gonad ya testistir ya da ovotestistir.
3
İç genital yapılar ile tanının kesinleştirilmesi
Uterus varlığı (Müllerian yapıların varlığı) ve palpable gonad (testiküler doku) kombinasyonu ovotestiküler DSD'ye özgüdür.
Testiküler dokudan salınan lokal androjenler Wolffian yapıları destekleyebilirken, AMH yetersizliği veya zamansal uyumsuzluk Müllerian yapıların kalmasına neden olur.

Key Concept

46,XX karyotipine rağmen palpable gonad saptanan ve normal 17-OHP düzeyine sahip olan belirsiz dış genital yapılı bir yenidoğanda ilk akla gelmesi gereken tanı ovotestiküler DSD'dir.

Practice More

Ovotestiküler DSD tanılı bir hastada SRY pozitiflik oranlarını ve cerrahi yaklaşım ilkelerini gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Cinsiyet Gelişim Bozuklukları

More questions from this topic