8 yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır giderek artan halsizlik ve diş eti kanamaları şi… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$8$ yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır giderek artan halsizlik ve diş eti kanamaları şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boy ve baş çevresi $3.$ persentilin altında saptanıyor. Gövdesinde birkaç adet sütlü kahve ( $cafe-au-lait$ ) lekesi ve sol el başparmağının aplazisi dikkate çarpıyor. Laboratuvar tetkiklerinde elde edilen sonuçlar aşağıdadır:

Parametre	Sonuç
Hemoglobin	$7.2\text{ g/dL}$
Lökosit sayısı	$2.400\text{/mm}^3$
Trombosit sayısı	$32.000\text{/mm}^3$
Retikülosit oranı	$\%0.3$
MCV	$105\text{ fL}$

Bu hasta için en olası tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılması gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile indüklenen kromozom kırık analiziAnswer
B
Eritrosit adenozin deaminaz (eADA) düzeyi ölçümü
C
Kemik iliği aspirasyonunda halkalı sideroblastların gösterilmesi
D
Akım sitometrisi ile granülositlerde CD55 ve CD59 ekspresyonu
E
Serum tripsinojen ve dışkıda elastaz düzeyi ölçümü

Answer

Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile indüklenen kromozom kırık analizi

Hastanın klinik tablosu (pansitopeni, makrositoz) ve beraberindeki karakteristik fiziksel anomaliler (kısa boy, mikrosefali, sütlü kahve lekeleri ve başparmak yokluğu) tipik olarak Fanconi Aplastik Anemisini (FAA) işaret etmektedir. FAA tanısını kesinleştirmek için kullanılan en özgül yöntem, periferik kan lenfositlerinin diepoksibütan (DEB) veya mitomisin-C (MMC) gibi DNA çapraz bağlayıcı ajanlara maruz bırakılarak kromozom kırıklarının artışının gösterilmesidir.

Step-by-Step Solution

Klinik verilerin analizi

Hastada pansitopeni (Hb, lökosit, trombosit düşüklüğü) ve makrositoz (yüksek MCV) saptanmıştır.

Kemik iliği yetmezliği tablolarını değerlendirmek için ilk adımdır.

Fizik muayene bulguları ile sendromik ilişki kurma

Kısa boy, mikrosefali, sütlü kahve lekeleri ve başparmak aplazisi, Fanconi Aplastik Anemisi (FAA) için karakteristiktir.

Konjenital kemik iliği yetmezliği sendromlarını birbirinden ayırt etmek için fiziksel anomaliler kritiktir.

Tanıyı kesinleştirecek spesifik testin seçilmesi

DNA çapraz bağlayıcı ajanlara (DEB veya MMC) aşırı duyarlılığı gösteren kromozom kırık testi seçilir.

FAA tanısında altın standart yöntem kromozom instabilitesinin gösterilmesidir.

Key Concept

Fanconi Aplastik Anemisi'nde karakteristik fiziksel anomaliler ve kromozom kırık testi ile tanı konulması.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic