Beş yaşında bir erkek çocuk, halsizlik ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden son bir yıldır büyüme hızının yavaşladığı ve sık üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve baş çevresi persentilin altında saptanıyor. Ciltte yaygın sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri ve hipopigmente maküller mevcut. Sol el başparmağının hipoplazik olduğu, sağ el başparmağının ise normalden daha proksimalde yerleştiği ve tenar bölgenin düzleştiği görülüyor. Laboratuvar incelemesinde; Hb: , BK: (mutlak nötrofil sayısı: ), Trombosit: , MCV: ve Retikülosit: olarak saptanıyor. Bu hastada kesin tanıya yönelik istenmesi gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile indüklenen kromozom kırık analiziAnswer
- BEritrosit adenozin deaminaz (eADA) enzim aktivitesi ölçümü
- CKemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi ile sellülarite değerlendirmesi
- DSerum tripsinojen ve dışkı elastaz-1 düzeylerinin ölçümü
- EAkım sitometrisi ile lökositlerde CD55 ve CD59 ekspresyon kaybının araştırılması
Answer
Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile indüklenen kromozom kırık analizi
Hastada saptanan kısa boy, mikrosefali, cilt bulguları ve başparmak anomalileri eşliğindeki makrositik pansitopeni tablosu Fanconi Aplastik Anemisi için klasiktir. Bu hastalığın patogenezinde DNA onarım defekti yer alır ve tanıda lenfosit kültürlerinde diepoksibütan (DEB) veya mitomisin-C gibi ajanlarla indüklenen kromozom kırıklarının gösterilmesi altın standarttır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fanconi Aplastik Anemisi Tanısı
Practice More
Fanconi Aplastik Anemisi olan hastalarda ilerleyen yaşlarda gelişebilecek maligniteleri (AML, skuamöz hücreli karsinom) gözden geçirin.
Estimated Time:2m 30s