Question

Difficulty: Very hardKemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

Beş yaşında bir erkek çocuk, halsizlik ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden son bir yıldır büyüme hızının yavaşladığı ve sık üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve baş çevresi 3.3. persentilin altında saptanıyor. Ciltte yaygın sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri ve hipopigmente maküller mevcut. Sol el başparmağının hipoplazik olduğu, sağ el başparmağının ise normalden daha proksimalde yerleştiği ve tenar bölgenin düzleştiği görülüyor. Laboratuvar incelemesinde; Hb: 7.2 g/dL7.2\text{ g/dL}, BK: 2,900/mm32,900\text{/mm}^3 (mutlak nötrofil sayısı: 850/mm3850\text{/mm}^3), Trombosit: 38,000/mm338,000\text{/mm}^3, MCV: 106 fL106\text{ fL} ve Retikülosit: %0.1\%0.1 olarak saptanıyor. Bu hastada kesin tanıya yönelik istenmesi gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile indüklenen kromozom kırık analiziAnswer
  2. B
    Eritrosit adenozin deaminaz (eADA) enzim aktivitesi ölçümü
  3. C
    Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi ile sellülarite değerlendirmesi
  4. D
    Serum tripsinojen ve dışkı elastaz-1 düzeylerinin ölçümü
  5. E
    Akım sitometrisi ile lökositlerde CD55 ve CD59 ekspresyon kaybının araştırılması

Answer

Periferik kan lenfositlerinde diepoksibütan (DEB) ile indüklenen kromozom kırık analizi
Hastada saptanan kısa boy, mikrosefali, cilt bulguları ve başparmak anomalileri eşliğindeki makrositik pansitopeni tablosu Fanconi Aplastik Anemisi için klasiktir. Bu hastalığın patogenezinde DNA onarım defekti yer alır ve tanıda lenfosit kültürlerinde diepoksibütan (DEB) veya mitomisin-C gibi ajanlarla indüklenen kromozom kırıklarının gösterilmesi altın standarttır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Hastada kısa boy, mikrosefali, café-au-lait lekeleri ve başparmak anomalileri (hipoplazi, proksimal yerleşim) mevcuttur.
Bu bulgular en sık görülen kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromu olan Fanconi Aplastik Anemisi (FAA) için tipiktir.
2
Laboratuvar değerlerinin yorumlanması
Pansitopeni (HbHb, BKBK ve trombosit düşüklüğü) ile birlikte makrositoz (MCV:106 fLMCV: 106\text{ fL}) ve retikülositopeni saptanmıştır.
FAA'da pansitopeni öncesi ilk laboratuvar bulgusu genellikle makrositozdur; kemik iliği yetmezliği tablosunu destekler.
3
Ayırıcı tanı ve kesin tanı testi seçimi
Fizik muayene ve laboratuvar bulguları FAA'yı işaret etmektedir. Kesin tanı için DNA onarım defektini gösteren sitogenetik test gereklidir.
FAA hücreleri DNA çapraz bağlayıcı ajanlara (DEB, Mitomisin-C) karşı aşırı duyarlıdır ve bu ajanlarla karşılaştıklarında kromozom kırıkları oluşur.

Key Concept

Fanconi Aplastik Anemisi Tanısı

Practice More

Fanconi Aplastik Anemisi olan hastalarda ilerleyen yaşlarda gelişebilecek maligniteleri (AML, skuamöz hücreli karsinom) gözden geçirin.
Estimated Time:2m 30s
Rate this question