Question

Difficulty: HardTiroid Bezi Hastalıkları

10 günlük bir erkek bebek; uzamış sarılık, beslenme güçlüğü ve hipotoni nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde geniş arka fontanel, kaba yüz görünümü ve mikropenis (1.6 cm1.6\ cm) saptanıyor. Laboratuvar incelemeleri aşağıda sunulmuştur:

TetkikSonuçReferans Aralığı
Serbest T4T_40.4 ng/dL0.4\ ng/dL0.9−2.30.9 - 2.3
TSHTSH3.5 mIU/L3.5\ mIU/L0.5−10.00.5 - 10.0
Kan şekeri42 mg/dL42\ mg/dL60−10060 - 100

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. HipopituitarizmAnswer
  2. B
    Tiroid disgenezi
  3. C
    İyot transport defekti
  4. D
    Maternal blokan antikorlar (TRBAbTRBAb)
  5. E
    Selenyum eksikliği

Answer

Düşük serbest T4T_4 düzeyi ile birlikte uygunsuz normal TSHTSH düzeyi, mikropenis ve hipoglisemi bulguları Hipopituitarizm tanısını koydurur.
Vakadaki düşük serbest T4T_4 düzeyine rağmen TSHTSH'ın yüksek olmaması, hipofizer bir yetersizliği (santral hipotiroidi) gösterir. Yenidoğan bir erkekte mikropenis (gonadotropin eksikliği) ve hipoglisemi (ACTH/büyüme hormonu eksikliği) ile birlikte görülen bu tablo, panhipopituitarizm tanısını netleştirir. Bu hastalar yenidoğan tarama programlarında (sadece TSHTSH bakılıyorsa) atlanabileceği için klinik şüphe kritiktir.

Step-by-Step Solution

1
Tiroid fonksiyon testlerini yorumla
Serbest T4T_4 belirgin düşük (0.4 ng/dL0.4\ ng/dL), ancak TSHTSH düzeyi normal sınırlardadır.
Primer hipotiroidide TSHTSH düzeyi yüksek olur; normal sınırlarda kalması (inappropriate TSH response) santral hipotiroidiyi işaret eder.
2
Eşlik eden klinik bulguları değerlendir
Mikropenis ve hipoglisemi mevcuttur.
Mikropenis gonadotropin eksikliğini (LH/FSH), hipoglisemi ise ACTH ve/veveya büyüme hormonu eksikliğini düşündürür.
3
Tanıyı birleştir
Birden fazla hipofiz hormonu eksikliği mevcuttur.
Kombine hipofiz hormonu eksikliği (panhipopituitarizm) tablosu santral hipotiroidi ile uyumludur.

Key Concept

Santral hipotiroidide serbest T4T_4 düzeyi düşükken, TSHTSH düzeyi düşük veya normal olabilir (inappropriately normal TSH). Mikropenis ve hipoglisemi varlığı panhipopituitarizm için tipik ipuçlarıdır.

Practice More

Santral hipotiroidi tanısı alan bir bebekte diğer hipofiz aksları (adrenal, büyüme hormonu) mutlaka değerlendirilmelidir.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question