Tiroid Bezi Hastalıkları

18 günlük bir erkek bebek, doğumundan itibaren devam eden ve giderek belirginleşen sarılık şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Annesi bebeğin çok az ağladığını, sürekli uyuduğunu ve dışkılamasının düzensiz (kabızlık) olduğunu ifade ediyor. Fizik muayenede; ön ve arka fontanellerin normalden geniş olduğu, göbek fıtığı (umbilikal herni) bulunduğu ve kaba bir yüz görünümü olduğu saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Gestasyon yaşı $41\ hafta$, doğum ağırlığı $4200\ gram$ olan bir erkek bebekte yaşamın ikinci gününde başlayan uzamış sarılık, makroglossi ve beslenme güçlüğü saptanıyor. Fizik muayenesinde geniş arka fontanel ve bifid uvula saptanırken; her iki nazal pasajdan kateter geçmediği (koanal atrezi) fark ediliyor. Bebeğin saçlarının alışılmadık şekilde sert ve dik ("dikenimsi") olduğu görülüyor.

Laboratuvar tetkikleri aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada aşağıdaki genlerden hangisinde mutasyon saptanması en olasıdır?

Beş yaşındaki erkek çocuk, boyun orta hattında, hiyoid kemik komşuluğunda yutkunmakla ve dilin dışarı çıkarılmasıyla yukarı doğru hareket eden, ağrısız, yaklaşık $2\ cm$ çapında bir şişlik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Hastanın özgeçmişinde ve soygeçmişinde herhangi bir özellik saptanmıyor. Yapılan boyun ultrasonografisinde kistik ve solid komponentleri olan bir lezyon izlenirken, normal anatomik lojda tiroid dokusu saptanamıyor.

Bu hastanın değerlendirilmesinde ve yönetiminde yapılması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

10 günlük bir erkek bebek; uzamış sarılık, beslenme güçlüğü ve hipotoni nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde geniş arka fontanel, kaba yüz görünümü ve mikropenis ($1.6\ cm$) saptanıyor. Laboratuvar incelemeleri aşağıda sunulmuştur:

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan tarama programında TSH düzeyi normal saptanan $20$ günlük bir erkek bebek; uzamış sarılık, beslenme güçlüğü ve hipotoni nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde göbek fıtığı, $1.5 \text{ cm}$ boyunda mikropenis ve arka fontanelin $1 \text{ cm}$'den büyük olduğu saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Serbest $T_4$: $0.4 \text{ ng/dL}$ (Referans: $0.8-2.1$) ve TSH: $2.5 \text{ mU/L}$ (Referans: $0.6-10$) bulunuyor.

Bu tabloyu en iyi açıklayan durum aşağıdakilerden hangisidir?

15 yaşında kız hasta, boyunda şişlik fark edilmesi üzerine polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde tiroid bezinin evre $2$ büyüklükte, sert, yüzeyinin hafif düzensiz (granüler) ve ağrısız olduğu saptanıyor. Hastanın büyüme eğrisi ve pubertal gelişimi yaşıyla uyumlu bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde $TSH: 8.5 \, \mu\text{IU/mL}$ (N: $0.5$-$4.5$) ve serbest $T4: 1.2 \, \text{ng/dL}$ (N: $0.9$-$1.8$) olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan tarama programında $TSH$ düzeyi yüksek saptanan $14$ günlük bir bebek; uzamış sarılık ve beslenme güçlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Yapılan fizik muayenesinde arka fontanelin $1 \text{ cm}$'den geniş olduğu ve göbek fıtığı (umbilikal herni) saptanmıştır. Bu bebekte primer konjenital hipotiroidi tanısını doğrulamak için beklenen laboratuvar sonucu aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında erkek çocuk; son $1$ yıldır boy uzamasında belirgin yavaşlama, halsizlik ve kabızlık şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyu $108$ $cm$ ($-2.6$ $SDS$), vücut ağırlığı $25.$ persentilde saptanmıştır. Cildi kuru ve kaba olan hastanın kemik yaşı $4.5$ yaş ile uyumlu bulunmuştur. Laboratuvar incelemesinde serbest $T_4$: $0.6$ $ng/dL$ (N: $0.8-1.9$) ve $TSH$: $2.1$ $mU/L$ (N: $0.5-5.0$) olarak saptanmıştır. Bu hastada yönetimin bir sonraki basamağında yapılması en uygun olan aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ günlük bir kız bebek, doğumun $3.$ gününden itibaren devam eden sarılık ve son günlerde belirginleşen kabızlık yakınmalarıyla polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde arka fontanelin $1,5\text{ cm}$ (geniş) olduğu, göbek fıtığı (umbilikal herni) bulunduğu ve kas tonusunun hafif düşük (hipotoni) olduğu saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, bu bebekte öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında bir kız çocuk; son bir yıldır belirginleşen halsizlik, konsantrasyon güçlüğü ve boyun bölgesinde şişlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $25.$ persentilde (geçen yıl $50.$ persentil), tiroid bezi evre $2$, ağrısız, nodülsüz ve sert kıvamda palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde TSH: $15$ mU/L, serbest T4 ($sT4$): $0.7$ ng/dL (N: $0.9-1.9$) ve anti-tiroid peroksidaz (anti-TPO) antikorları pozitif saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı ve eşlik edebilecek durumlar ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$4$ günlük bir bebek; belirgin huzursuzluk, sık beslenmesine rağmen tartı alamama ve ishal şikayetleri ile neonatoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığının doğum ağırlığının $15\%$ altında olduğu, kalp hızının $192/dakika$ (taşikardi), ön fontanelinin geniş olduğu, guatr ve belirgin proptozis (ekzoftalmi) saptanıyor. Annesinin öyküsünden $3$ yıl önce Graves hastalığı nedeniyle radyoaktif iyot ($RAI$) tedavisi aldığı ve o zamandan beri levotiroksin replasmanı kullandığı öğreniliyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

İki aylık bir erkek bebek, karın şişliği ve kabızlık yakınmalarıyla polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin hepatomegali ve ciltte yaygın hemanjiyomlar saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde saptanan değerler şöyledir:

Hastaya $15\ \mu\text{g/kg/gün}$ dozunda levotiroksin replasmanı başlanmasına rağmen, birinci haftanın sonundaki kontrolünde $TSH$ düzeyinin $80\ \text{mIU/L}$ olduğu görülüyor.

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar tablosundan sorumlu olan en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık erkek çocuk, belirgin motor gelişme geriliği, başını tutamama ve kas güçsüzlüğü şikayetleri ile pediatrik endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin aksiyel hipotoni, ekstremitelerde spastisite ve distonik hareketler saptanıyor.

Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Altı aylık bir erkek bebek; motor gelişim basamaklarında gerilik ve belirgin kas gevşekliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde aksiyel hipotoni, başını dik tutamama ve jeneralize kas zayıflığı saptanıyor. Yenidoğan tarama testlerinin normal olduğu belirtilen hastanın laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular saptanıyor:

Bu klinik ve laboratuvar bulguları doğrultusunda, bu çocukta aşağıdaki proteinlerin hangisinde mutasyon saptanması en olasıdır?

Topuk kanı taramasında toplam tiroksin ($T4$) düzeyi düşük saptanan $3$ haftalık bir erkek bebeğin poliklinik kontrolünde fizik muayene bulguları tamamen normaldir. Bebeğin fontanelleri normal genişlikte olup; uzamış sarılık, makroglossi veya konstipasyon saptanmamıştır. Laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ günlük bir kız bebek; doğumdan itibaren devam eden sarılık, emmede isteksizlik ve dışkılamada gecikme yakınmaları ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde kaba yüz görünümü, makroglossi, $3 \times 3 \text{ cm}$ boyutunda açık arka fontanel ve umbilikal herni saptanıyor. Boyun muayenesinde tiroid lojunda yumuşak, diffüz bir dolgunluk (guatr) palpasyonla hissediliyor. Laboratuvar incelemesinde TSH: $115 \text{ mIU/L}$ (N: $0.5-5$), Serbest $T_4$: $0.35 \text{ ng/dL}$ (N: $0.8-2.2$) olarak saptanıyor. Bu bebekte görülen klinik ve laboratuvar tablosuna neden olan en olası etiyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk, okulda dikkat eksikliği, yerinde duramama ve boyunda fark edilen şişlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve kilo $10-25$. persentilde saptanmış; nabız $105$/dk (taşikardik) ve tiroid bezi evre $2$ diffüz büyümüş (guatr) olarak bulunmuştur. Hastanın kemik yaşı tayini $6$ yaş ile uyumlu ($2$ yıl geri) saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde; Serbest T4: $3.8$ ng/dL (N: $0.8-1.9$), Serbest T3: $9.2$ pg/mL (N: $2.3-5.0$), TSH: $7.4$ mIU/L (N: $0.5-4.8$) olarak saptanmıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulguları temel alındığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ günlük bir erkek bebek; uzamış sarılık, beslenme güçlüğü ve emmede isteksizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden sarılığının doğumun $3$. gününde başladığı ve halen devam ettiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde; vücut ağırlığı ve boyu persentil değerlerine uygun, makroglossi, geniş arka fontanel ve mikropenis saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serbest $T_4$ seviyesi $0.6$ $ng/dL$ (Düşük), TSH seviyesi ise $2.4$ $mU/L$ (Normal referans aralığında) bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$25$ günlük bir kız bebek; uzamış sarılık, emme güçlüğü ve kabızlık şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde kaba yüz görünümü, makroglossi, göbek fıtığı ve $2.5$ cm genişliğinde arka fontanel saptanmıştır. Tetkiklerinde $TSH: 60$ mIU/L (N: $0.5-5.0$) ve serbest $T_4: 0.5$ ng/dL (N: $0.9-2.3$) olarak ölçülmüştür. Yapılan teknesyum-$99$ m perteknetat tiroid sintigrafisinde tiroid lojunda radyoizotop tutulumu izlenmemiş, ancak dil kökünde belirgin tutulum saptanmıştır.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Graves hastalığı tanısıyla metimazol tedavisi başlanan $14$ yaşındaki kız hasta, tedavinin birinci ayında $39.5\ ^\circ\text{C}$ ateş, yutkunma güçlüğü ve şiddetli boğaz ağrısı şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde orofarinks hiperemik ve tonsillalar üzerinde pürülan eksüda saptanıyor.

Bu hastanın yönetiminde en uygun ilk yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?