yaşında kadın hasta, meme başında akıntı ve ele gelen kitle şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde hastanın makrosefalik olduğu, yüz bölgesinde (özellikle periorofisiyal) çok sayıda keratotik papül (trikilemmoma) ve dilde papillomatöz lezyonlar olduğu dikkat çekiyor. Yapılan kolonoskopisinde rektum ve sigmoid kolonda yoğunlaşan çok sayıda hamartomatöz polip saptanıyor. Bu klinik tabloya ve saptanması beklenen genetik mutasyona göre, bu hastada aşağıdaki malignitelerden hangisinin gelişme riski en yüksektir?
- Foliküler tiroid karsinomuAnswer
- BMedüller tiroid karsinomu
- COverin annüler tübüllü seks kord tümörü
- DMedulloblastoma
- EDesmoid tümör
Answer
Foliküler tiroid karsinomu
Vakada tanımlanan makrosefali, dildeki papillomatöz yapılar, yüzdeki trikilemmomalar ve hamartomatöz polipler Cowden sendromu (PTEN mutasyonu) tanısı için tipiktir. Bu sendromda en sık görülen ekstrakolonik malignite meme kanseri olsa da, tiroid kanseri (özellikle foliküler tip) çok karakteristik bir ilişkidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Cowden Sendromu (PTEN Mutasyonu) ve Malignite İlişkisi
Practice More
Diğer hamartomatöz polipozis sendromlarının (Peutz-Jeghers, Juvenil Polipozis) ekstrakolonik malignite profillerini karşılaştırınız.
Estimated Time:2m 0s