6 yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, sık tekrarlayan burun k… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$6$ yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, sık tekrarlayan burun kanamaları ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo $<3$ . persentilde saptanıyor. Ayrıca hastada mikrosefali ve gövdede yaygın sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri olduğu görülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin $6.8\text{ g/dL}$ , ortalama eritrosit hacmi (MCV) $102\text{ fL}$ , lökosit $2.100\text{/mm}^3$ , mutlak nötrofil sayısı $750\text{/mm}^3$ , trombosit $28.000\text{/mm}^3$ ve retikülosit $\%0.2$ olarak saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Fanconi aplastik anemisiAnswer
B
Diamond-Blackfan anemisi
C
Edinilmiş aplastik anemi
D
Shwachman-Diamond sendromu
E
Diskeratozis konjenita

Answer

Pansitopeniye eşlik eden boy kısalığı, mikrosefali ve café-au-lait lekeleri Fanconi aplastik anemisi tanısını koydurur.

Hastada görülen makrositik pansitopeni (düşük retikülosit ile birlikte) kemik iliği yetmezliğini gösterir. Boy kısalığı, mikrosefali ve café-au-lait lekeleri gibi karakteristik bulgular, otozomal resesif geçişli olan ve DNA onarım defekti ile karakterize Fanconi aplastik anemisinde klasik olarak görülür.

Step-by-Step Solution

Hematolojik verilerin analizi

6.8\text{ g/dL}

, lökosit

2.100\text{/mm}^3

ve trombosit

28.000\text{/mm}^3

değerleri hastada pansitopeni olduğunu; düşük retikülosit (

\%0.2

) ve yüksek MCV (

102\text{ fL}

) ise bunun bir kemik iliği yetmezliğine bağlı makrositik anemi olduğunu gösterir.

Tanıya yaklaşımda ilk adım etkilenen hücre serilerini belirlemektir.

Fizik muayene bulgularının değerlendirilmesi

Boy kısalığı, mikrosefali ve café-au-lait lekeleri hastada konjenital bir sendrom olduğunu düşündürür.

Kalıtsal kemik iliği yetmezliklerini edinilmiş olanlardan ayıran en önemli özellik fiziksel anomalilerdir.

Diferansiyel tanı ve sonuçlandırma

En sık görülen kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromu olan Fanconi aplastik anemisi (FAA), genellikle

5

10

yaşları arasında pansitopeni ile prezante olur ve bu vakadaki fiziksel bulguların çoğuyla örtüşür.

Klinik triad (pansitopeni + fiziksel anomali + makrositoz) FAA için klasiktir.

Key Concept

Fanconi Aplastik Anemisi (FAA) klinik sunumu ve konjenital anomalileri

Practice More

Fanconi aplastik anemisinde tanıyı kesinleştirmek için kullanılan altın standart testi (DEB/MMC ile uyarılmış kromozom kırılma testi) çalışmayı unutmayın.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic